Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

ADAM9-relateret kegle-stav-dystrofi

En arvelig øjensygdom, hvor retinas lysfølsomme tapceller, og senere stavcellerne, gradvist holder op med at fungere, og synet påvirkes først i den centrale del af synsfeltet og farvesynet. Den skyldes ændringer i begge kopier af genet ADAM9.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaget af tab-af-funktion-ændringer i begge kopier af ADAM9, som er nødvendig for at opretholde forbindelsen mellem fotoreceptorcellerne og det understøttende lag i nethinden. Hver forælder bærer normalt én ændret kopi.

Tegn og symptomer

Synsnedsættelsen begynder typisk i barndommen, og nethinden kan vise en makulaforandring, gråhvid misfarvning af pigmentlaget og blegt synsnervehoved. Grå stær kan også forekomme. Både tap- og stavfunktionen er påvirket, og sygdommen er progredierende.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige øjenundersøgelser med nethindebilleddannelse følger sygdommens udvikling, og synshjælpemidler, farvede linser samt undervisnings- eller arbejdspladsstøtte hjælper i hverdagen. Genetisk rådgivning og bæreranalyse af slægtninge afklarer gentagelsesrisikoen for familien.

Analyserede gener

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398Kilder: [1][2][3]

Referencer

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium