Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Stargardt-sygdom

Den hyppigste arvelige makulædystrofi, som oftest forårsaget af varianter i ABCA4. Den medfører et progressivt tab af central synsevne, som ofte begynder i barndommen eller den tidlige voksenalder.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Stargardt-sygdom

En arvelig makulædystrofi, oftest ABCA4-relateret, med ophobning af lipofuscin og progressivt tab af central synsevne.

Analyserede gener

Også kendt som

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Omfatter 4 beslægtede undertyper ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

ABCA4-relateret retinopati

Autosomal recessiv

En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i begge kopier af ABCA4, den hyppigste årsag til Stargardts sygdom, og som også forårsager cone-rod-dystrofi.

Analyserede gener

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

ELOVL4-relateret maculopati

Autosomal dominant

En dominant Stargardt-lignende makulær dystrofi forårsaget af ændringer i ELOVL4.

Analyserede gener

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

PROM1-relateret dominant retinopati

Autosomal dominant

En dominant Stargardt-lignende makulær dystrofi forårsaget af ændringer i PROM1.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium