Autosomal dominant
Forbundet med ændringer i én kopi af OPTN (optineurin), herunder varianten Glu50Lys (E50K). Mekanismen er ikke fuldt ud forstået.
Tegn og symptomer
Gradvis beskadigelse af synsnerven og progressivt tab af det perifere syn, mens det målte øjentryk holder sig inden for normalområdet. I den E50K-familie, der blev undersøgt, begyndte sygdommen tidligt, med markant udhuling af synsnervehovedet.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser, herunder kontrol af synsnerven og synsfeltet, gør det muligt at opdage sygdommen tidligt. Sænkning af øjentrykket med øjendråber, laser eller kirurgi kan bidrage til at stabilisere synsfeltstabet, selvom trykket er normalt. Familiemedlemmer kan have gavn af tidligere og hyppigere øjenundersøgelser, og genetisk rådgivning kan hjælpe med test af familiemedlemmer.
Analyserede gener
Også kendt som
NTG
