Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

PROM1-relateret recessiv retinopati

En arvelig nethindesygdom, der forårsager tidligt og progressivt tab af det centrale og derefter det perifere syn. Den skyldes ændringer i begge kopier af PROM1-genet.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af PROM1 (prominin-1). Recessive varianter giver en mere alvorlig panretinal dystrofi end dominante PROM1-varianter, som primært påvirker makula.

Tegn og symptomer

Nedsat syn med tidlig involvering af macula og panretinal dystrofi er typisk for den recessive form, og en alvorlig form af recessiv retinitis pigmentosa er blevet beskrevet.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssig øjenundersøgelse, hjælpemidler til svagtseende og pædagogisk støtte. Bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig.

Analyserede gener

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Kilder: [1][2]

Begrænsninger

  • En anden PROM1-ændring i én kopi forårsager en dominant, mildere makuladystrofi, som ikke er fokus i denne rapport.

Referencer

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium