Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

CACNA2D4-relateret retinopati

En sjælden arvelig øjensygdom, der rammer tappene i nethinden og reducerer synet, som tapperne står for. Den skyldes ændringer i begge kopier af CACNA2D4, et gen, der er nødvendigt for signaloverførsel mellem lysfølsomme celler og resten af nethinden.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal recessiv

Skyldes ændringer i begge kopier af CACNA2D4, som koder for en del af en calciumkanal ved fotoreceptorsynapsen. Når kanalen mangler, nedsættes signaloverførslen fra fotoreceptorerne, især tapperne.

Tegn og symptomer

Nedsat syn, som tapperne står for, er blevet rapporteret, og retinitis pigmentosa er beskrevet i én familie. De kliniske data hos mennesker er begrænsede.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige øjenundersøgelser og synshjælpemidler hjælper i dagligdagen. Begge forældre er som regel bærere, og derfor tilbydes genetisk rådgivning og bærertest til slægtninge.

Analyserede gener

Omfatter 1 beslægtet undertype ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Kilder: [2][1][3][4]

Referencer

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium