Kegle-stavdystrofi 20
Autosomal recessiv
Kegle-stavdystrofi 20 skyldes ændringer i begge kopier af POC1B. Ændringer i dette gen er blevet beskrevet ved kegle- og kegle-stavdystrofi.
Tegn og symptomer
Nedsat centralt syn, lysfølsomhed og nedsat farvesyn, som typisk begynder i barndommen eller tidlig voksenalder og afspejler tabt funktion af keglecellerne. Nethinden kan i første omgang se næsten normal ud. Stavcellernes funktion kan senere også aftage.
Hvad en diagnose ændrer
Regelmæssige øjenundersøgelser, farvede linser mod lysfølsomhed og synshjælpemidler kan hjælpe. Genetisk rådgivning anbefales, og bærertest kan tilbydes til familiemedlemmer. Forældre er som regel bærere.
Analyserede gener
Også kendt som
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
