Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

GUCY2D-retinopati (Lebers medfødte amaurose 1)

Helgenomsekventering undersøger GUCY2D-genet for de ændringer i begge kopier, der forårsager Lebers medfødte amaurose type 1, en alvorlig arvelig øjensygdom, som påvirker synet fra fødslen.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En arvelig øjensygdom, en form for Lebers medfødte amaurose type 1, som medfører alvorligt synstab fra fødslen eller den tidlige spædbarnsalder. Den skyldes ændringer i begge kopier af GUCY2D-genet, som er nødvendigt for lyssignalering i nethinden.

Dette er en alvorlig arvelig øjensygdom, også kaldet Lebers medfødte amaurose type 1, som medfører kraftigt synstab fra fødslen eller den tidlige spædbarnsalder. Børn har ofte ustadige øjenbevægelser (nystagmus), langsomme eller manglende pupilreaktioner på lys og en vane med at stikke sig selv i øjnene, kendt som Franceschettis okulo-digitale tegn. Nethinden kan til at begynde med se ret normal ud, og synet forbliver som regel stabilt i stedet for at blive dårligere.

Tilstanden skyldes ændringer i begge kopier af GUCY2D, et enzym i nethinden, der hjælper lysfølsomme celler, fotoreceptorerne, med at genoprette sig efter at have reageret på lys. Uden det kan fotoreceptorerne ikke sende signaler normalt, selvom de ofte forbliver til stede i mange år.

Den nedarves oftest autosomal recessivt. Når begge forældre er bærere, har hvert søskende til et berørt barn en risiko på 25 % for at være berørt. Bærertest for slægtninge og genetisk rådgivning er tilgængelig. Behandlingen er støttende, med lavsynsstøtte, specialundervisning og regelmæssige øjenundersøgelser, og genbaserede behandlinger undersøges i kliniske forsøg.

Den tilstand, vi analyserer

GUCY2D-relateret recessiv retinopati (Lebers medfødte amaurose 1)

Autosomal recessiv

Forårsaget af ændringer i begge kopier af GUCY2D, et enzym, der hjælper fotoreceptorcellerne med at komme sig, efter de har reageret på lys. Uden det kan fotoreceptorerne ikke signalere normalt, selvom de ofte forbliver til stede i mange år.

Tegn og symptomer

Kraftigt nedsat syn fra fødslen eller de første måneder af livet, med svajende øjenbevægelser (nystagmus), dårlig reaktion på lys og øjenkradsen. Nethinden kan se ret normal ud ved undersøgelse, trods meget dårligt syn. Synet forbliver typisk stabilt og forværres ikke.

Hvad en diagnose ændrer

Støtte til svagsynede, undervisningstilbud og regelmæssig opfølgning hos øjenlæge. Genbaserede behandlinger for GUCY2D undersøges i kliniske forsøg. Forældre er som regel bærere, så bærertest for familiemedlemmer og genetisk rådgivning er tilgængelig.

Analyserede gener

Også kendt som

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Kilder: [1][3][2][4]

Hvorfor helgenomsekventering

Denne retinopati er recessiv, så bærertest af slægtninge og genetisk rådgivning er centrale i rådgivningen til familier.

Genbaserede behandlinger er under afprøvning

Et fase 1/2-studie, offentliggjort i The Lancet i 2024, afprøvede stigende doser af en genterapi, som blev injiceret under nethinden hos 15 personer med ændringer i GUCY2D. Genbaserede behandlinger mod GUCY2D er stadig i kliniske forsøg, og støtten til familierne fortsætter imens.

Støtte og øjenkontrol

Børn og forældre henvises til tilbud for synshandicappede børn, og lavsynshjælpemidler og korrektion af brydningsfejl anvendes, hvor det er nyttigt. Regelmæssige oftalmologiske kontroller undersøger for amblyopi, glaukom eller katarakt, hvor der stadig er noget syn tilbage.

Referencer

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium