Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

Aldersrelateret makuladegeneration

Hele genomsekventering undersøger alle AMD-associerede gener (CFH, ARMS2/HTRA1, C3, CFB, C2, CFI, TIMP3) og giver den genetiske risikoprofil, der afgør, hvor intensiv screeningen bør være, hvor hastende livsstilsændringer er, og om du kan komme i betragtning til komplementrettede behandlinger.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Om denne condition

En almindelig øjensygdom i den senere del af livet, der skader maculaen, den del af nethinden, som er ansvarlig for det skarpe centrale syn. Både genetiske faktorer (såsom CFH og ARMS2) og livsstilsfaktorer som rygning bidrager til risikoen.

Aldersrelateret makuladegeneration (AMD) er den hyppigste årsag til tab af centralt syn hos voksne over 50 år og rammer ca. 11 millioner amerikanere. AMD har en af de højeste arvelighedsgrader blandt almindelige sygdomme, ca. 46-71 %. Varianten i komplementfaktor H (CFH) Y402H (rs1061170) på kromosom 1q31.3 er den stærkeste enkeltstående genetiske risikofaktor: bærere har ca. 2,5-7 gange øget risiko afhængigt af genotype (heterozygot ca. 2,5 gange, homozygot ca. 5-7 gange). Det næststørste locus er ARMS2/HTRA1 på kromosom 10q26, der giver ca. 2,5-3 gange risiko pr. allel. Tilsammen forklarer CFH og ARMS2/HTRA1 ca. 50 % af AMD's arvelighed.

Komplementvejen er blevet et terapeutisk mål ved AMD. Pegcetacoplan (Syfovre) og avacincaptad pegol (Izervay), som begge er komplementhæmmere (henholdsvis C3- og C5-hæmmer), fik godkendelse fra FDA i 2023 til geografisk atrofi (GA), den avancerede tørre form af AMD, som tidligere ikke havde nogen behandling. Disse komplementrettede behandlinger bremser progressionen af GA med ca. 20-30 %. Genetisk komplementvariantstatus (CFH-, C3- og CFB-genotyper) kan påvirke behandlingsrespons; foreløbige data tyder på, at patienter med visse CFH-risikogenotyper kan have forskellig respons på komplementhæmmere, men denne farmakogenomiske anvendelse er stadig under validering.

Yderligere AMD-følsomhedsgener omfatter C3 (komplementkomponent 3, sjældne risikovarianter med stor effekt), CFB (komplementfaktor B), C2 (komplementkomponent 2), CFI (komplementfaktor I) og TIMP3 (vævshæmmer af metalloproteinaser 3). TIMP3 forårsager også Sorsby fundusdystrofi, en monogen efterligning af AMD. ABCA4 (Stargardt disease) kan efterligne AMD hos voksne, og BEST1 (Best disease) er en anden AMD-efterligning. At skelne polygen AMD fra monogene makuladystrofier, der efterligner AMD (Stargardt, Sorsby, Best disease), har vigtige konsekvenser: monogene sygdomme har specifikke behandlinger, tidligere debut og mendelske gentagelsesrisici.

Komplementhæmmere (pegcetacoplan, avacincaptad pegol) er de første FDA-godkendte behandlinger af geografisk atrofi, den avancerede tørre AMD, som ikke havde nogen behandling før 2023. CFH-genotype kan forudsige din behandlingsrespons.

De 2 tilstande, vi analyserer

Aldersrelateret makuladegeneration

En progressiv degeneration af maculaen hos ældre voksne, som optræder i en tør (atrofisk) og en våd (neovaskulær) form.

Hvad en diagnose ændrer

AREDS2-kosttilskud; anti-VEGF-injektioner (ranibizumab, aflibercept) ved våd AMD; pegcetacoplan (Syfovre) ved geografisk atrofi; avacincaptad (Izervay) ved GA; ophør med rygning; behandling af blodtryk; UV-beskyttelse; rehabilitering ved nedsat syn

Analyserede gener

Også kendt som

AMD; ARMD; macular degeneration, age-related; Senile macular retinal degeneration

Omfatter 15 beslægtede undertyper ↓
  • age related macular degeneration 1
  • age related macular degeneration 10
  • age related macular degeneration 11
  • age related macular degeneration 12
  • age related macular degeneration 14
  • age related macular degeneration 2
  • age related macular degeneration 4
  • age related macular degeneration 6
  • age related macular degeneration 7
  • age related macular degeneration 8
  • age related macular degeneration 9
  • dry age related macular degeneration
  • macular degeneration, age-related, 3
  • macular dystrophy with central cone involvement
  • wet macular degeneration
MONDO:0005150Orphanet 279MedGen 116576

Basal laminær drusen

Autosomal dominant

En tidligt opstået form for drusen, som ofte er forbundet med ændringer i CFH, og som kan ligne og udvikle sig på samme måde som aldersrelateret makuladegeneration.

Analyserede gener

Også kendt som

drusen of Bruch membrane

MONDO:0007472OMIM 126700MedGen 152676

Hvorfor helgenomsekventering

AMD er den hyppigste årsag til tab af centralt syn med 70 % arvelighed. Komplementrettede behandlinger er nu tilgængelige, og genetisk risikoprofilering vejleder screeningsintensitet og hastende livsstilsindgreb og kan forudsige respons på behandling.

CFH-genotype kan forudsige respons på komplementhæmmere: præcisionsbehandling af AMD er under udvikling

Foreløbige farmakogenomiske data tyder på, at AMD-patienter med visse CFH-, C3- og CFB-genotyper kan reagere forskelligt på komplementrettede behandlinger. Selvom disse sammenhænge stadig valideres i kliniske forsøg, giver bestemmelse af en patients genotype for komplementgener via WGS de genetiske data, der er nødvendige for fremtidigt farmakogenomisk vejledt valg af AMD-behandling. Desuden identificerer højrisiko-CFH-genotyper de personer, der har mest gavn af en intensiv håndtering af modificerbare risikofaktorer (ophør med rygning, AREDS2-kosttilskud, blodtryksregulering).

Monogene makuladystrofier (Stargardts, Bests og Sorsbys sygdom) efterligner AMD, men har andre behandlinger og konsekvenser for genetisk rådgivning

Stargardt disease med debut i voksenalderen (ABCA4), Best disease (BEST1) og Sorsby fundusdystrofi (TIMP3) kan give makuladegeneration, der klinisk ikke kan skelnes fra AMD. Disse monogene sygdomme arves mendelsk (50 % risiko for afkom ved dominante sygdomme), kan have andet behandlingsrespons og, for Stargardt, give adgang til nye genterapiforsøg. WGS kan skelne disse monogene efterligninger fra typisk polygen AMD, hvilket muliggør præcis genetisk rådgivning og valg af passende behandling.

Andre oftalmologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium