Gen
FLVCR1
FLVCR choline and heme transporter 1
- HGNC 24682↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000162769↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 28982↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 212.858.275–212.899.363 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 41,1 kb
- Protein
- 555 aminosyrer
- Også kendt som
- FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
- Tidligere symboler
- AXPC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000366971.9NM_014053.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/flvcr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs FLVCR1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Retinitis pigmentosa
- FLVCR1-relateret retinopati med eller uden ataksiAutosomal recessiv
En retinal dystrofi forårsaget af ændringer i begge kopier af FLVCR1-genet, somme tider med posterior column ataksi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)
- Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv
Et af 57 gener, der er knyttet til det
En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.
Sådan er FLVCR1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,9 kb af genets 41,1 kb; 1.668 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af FLVCR1
17
positioner i FLVCR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 41,1 kb af FLVCR1, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AHI1Abelson helper integration site 1Deler 1 sygdom
- ANO10anoctamin 10Deler 1 sygdom
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinDeler 1 sygdom
- ATG7autophagy related 7Deler 1 sygdom
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Deler 1 sygdom
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Deler 1 sygdom
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 1 sygdom
- CEP290centrosomal protein 290Deler 1 sygdom
- CEP41centrosomal protein 41Deler 1 sygdom
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Deler 1 sygdom
- COQ8Acoenzyme Q8ADeler 1 sygdom
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til FLVCR1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FLVCR1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Central sleep apnea
- Chorea
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jerking
Vis 30 træk mere
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ataxia
- Impaired proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal gait
- Abnormal peripheral nerve morphology by anatomical site
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Abnormal sensory nerve conduction velocity
- Abnormality of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Motor polyneuropathy
- Positive Romberg sign
- Self-mutilation
- Truncal titubation
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord
- Peripheral demyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Clouding of the lens of the eye
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FLVCR1-genet: FLVCR choline and heme transporter 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/flvcr1
Dante Labs. FLVCR1-genet: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/flvcr1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger