BSCL2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Charcot-Marie-Tooth-sygdom

  • Distal hereditær motorisk neuropati

    Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Diabetes mellitus

  • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

• Hereditær spastisk paraplegi

  • Hereditær spastisk paraplegi 17Autosomal dominant

    Enhver hereditær spastisk paraplegi, hvor sygdommen skyldes en mutation i genet BSCL2.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

    Et af 66 gener, der er knyttet til det

    Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Lipodystrofi

  • Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofiAutosomal recessiv

    En lipodystrofi, kendetegnet ved en kombination af lipoatrofi, hypertriglyceridæmi, hepatomegali og akromegaloide træk. BSCL hører til gruppen af ekstreme insulinresistenssyndromer, som også omfatter leprechaunisme, Rabson-Mendenhall syndrom, erhvervet generaliseret lipodystrofi samt insulinresistens type A og B.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Medfødt generaliseret lipodystrofiAutosomal recessiv

    En ekstremt sjælden autosomal recessiv tilstand, kendetegnet ved en ekstrem mangel på fedt i det subkutane væv.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Neonatal diabetes mellitus

  • Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.

• Spinal muskelatrofi

  • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Sådan er BSCL2 opbygget

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 17,2 kb; 1.389 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BSCL2

Gener knyttet til de samme sygdomme

• REEP1receptor accessory protein 1Deler 3 sygdomme
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Deler 3 sygdomme
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 2 sygdomme
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Deler 2 sygdomme
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeler 2 sygdomme
• CAV1caveolin 1Deler 2 sygdomme
• DCTN1dynactin subunit 1Deler 2 sygdomme
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deler 2 sygdomme
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 2 sygdomme
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 sygdomme
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deler 2 sygdomme
• FBXO38F-box protein 38Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til BSCL2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BSCL2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side