Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p25.2
Koordinater
Kromosom 3: 12.289.070–12.434.344 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 145,3 kb
Protein
475 aminosyrer
Også kendt som
PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
MANE Select-transkript
ENST00000651735.1NM_138711.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Lipodystrofi

    • Familiær partiel lipodystrofi

      Omfatter LMNA- (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-former, som medfører tab af fedt fra arme, ben og baken samt insulinresistens, diabetes, høje triglycerider og fedtlever.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at screene tidligt for og behandle diabetes, triglycerider og leversygdom, og i udvalgte tilfælde metreleptin.

Sådan er PPARG opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved PPARG. PPARG og 10 gener i nærheden på kromosom 3, fra 11.861.707 til 12.861.706.Kromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, fremadrettet-strengSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, omvendt-strengTIMP4PPARG: 12.289.070–12.434.344, fremadrettet-strengPPARGTSEN2: 12.480.529–12.541.549, fremadrettet-strengTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, omvendt-strengMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, fremadrettet-strengMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, omvendt-strengRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, omvendt-strengTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, fremadrettet-strengCAND2: 12.825.768–12.871.919, fremadrettet-strengRPL32: 12.834.467–12.841.587, omvendt-strengRPL32Diagram af PPARG: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 12.289.070–12.289.134, 65 baserExon 2: 12.312.380–12.312.453, 74 baserExon 3: 12.379.704–12.379.931, 228 baserExon 4: 12.381.322–12.381.491, 170 baserExon 5: 12.392.614–12.392.752, 139 baserExon 6: 12.405.882–12.406.081, 200 baserExon 7: 12.416.704–12.417.154, 451 baserExon 8: 12.433.898–12.434.344, 447 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 145,3 kb; 1.428 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PPARG

23

positioner i PPARG, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 145,3 kb af PPARG, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PPARG-genet: peroxisome proliferator activated receptor gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pparg

Vancouver

Dante Labs. PPARG-genet: peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pparg

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test