Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CAV1

caveolin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q31.2
Koordinater
Kromosom 7: 116.525.036–116.561.179 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 36,1 kb
Protein
178 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
CAV
MANE Select-transkript
ENST00000341049.7NM_001753.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hereditær pulmonal arteriel hypertension (HPAH)

    • Hereditær pulmonal arteriel hypertension

      Hereditær pulmonal arteriel hypertension (HPAH) er en form for pulmonal arteriel hypertension (PAH), som opstår på grund af mutationer i PAH-prædisponerende gener eller i en familiemæssig sammenhæng. HPAH kendetegnes ved forhøjet modstand i lungearterierne, hvilket fører til højresidig hjertesvigt. HPAH er progressiv og potentielt dødelig.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Lipodystrofi

    • Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofiAutosomal recessiv

      En lipodystrofi, kendetegnet ved en kombination af lipoatrofi, hypertriglyceridæmi, hepatomegali og akromegaloide træk. BSCL hører til gruppen af ekstreme insulinresistenssyndromer, som også omfatter leprechaunisme, Rabson-Mendenhall syndrom, erhvervet generaliseret lipodystrofi samt insulinresistens type A og B.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Medfødt generaliseret lipodystrofiAutosomal recessiv

      En ekstremt sjælden autosomal recessiv tilstand, kendetegnet ved en ekstrem mangel på fedt i det subkutane væv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Familiær partiel lipodystrofi

      Omfatter LMNA- (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-former, som medfører tab af fedt fra arme, ben og baken samt insulinresistens, diabetes, høje triglycerider og fedtlever.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at screene tidligt for og behandle diabetes, triglycerider og leversygdom, og i udvalgte tilfælde metreleptin.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CAV1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved CAV1. CAV1 og 7 gener i nærheden på kromosom 7, fra 116.043.108 til 117.043.107.Kromosom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115.935.148–116.159.896, omvendt-strengTFECTES: 116.210.493–116.258.919, fremadrettet-strengTESCAV2: 116.287.380–116.508.545, fremadrettet-strengCAV2CAV1: 116.525.036–116.561.179, fremadrettet-strengCAV1MET: 116.672.051–116.798.391, fremadrettet-strengMETCAPZA2: 116.811.070–116.947.923, fremadrettet-strengCAPZA2ST7: 116.952.980–117.230.812, fremadrettet-strengST7: 116.954.391–117.119.719, fremadrettet-strengDiagram af CAV1: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 116.525.036–116.525.092, 57 baserExon 2: 116.526.525–116.526.689, 165 baserExon 3: 116.558.946–116.561.179, 2.234 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 36,1 kb; 537 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CAV1

5

positioner i CAV1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,1 kb af CAV1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CAV1-genet: caveolin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. CAV1-genet: caveolin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cav1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test