Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PLIN1

perilipin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89.664.367–89.679.367 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 15 kb
Protein
522 aminosyrer
Tidligere symboler
PLIN
MANE Select-transkript
ENST00000300055.10NM_002666.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Lipodystrofi

    • Familiær partiel lipodystrofi

      Omfatter LMNA- (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-former, som medfører tab af fedt fra arme, ben og baken samt insulinresistens, diabetes, høje triglycerider og fedtlever.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at screene tidligt for og behandle diabetes, triglycerider og leversygdom, og i udvalgte tilfælde metreleptin.

Sådan er PLIN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved PLIN1. PLIN1 og 19 gener i nærheden på kromosom 15, fra 89.171.867 til 90.171.866.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, fremadrettet-strengABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, omvendt-strengRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, fremadrettet-strengFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, omvendt-strengPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, omvendt-strengPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, omvendt-strengRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, fremadrettet-strengTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, omvendt-strengKIF7PLIN1: 89.664.367–89.679.367, omvendt-strengPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, omvendt-strengPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, fremadrettet-strengWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, omvendt-strengMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, fremadrettet-strengMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, omvendt-strengANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, omvendt-strengAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, omvendt-strengARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, omvendt-strengARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, fremadrettet-strengZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, omvendt-strengIDH2SEMA4B: 90.160.604–90.229.679, fremadrettet-strengSEMA4BDiagram af PLIN1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 89.664.367–89.665.942, 1.576 baserExon 8: 89.666.936–89.667.181, 246 baserExon 7: 89.667.602–89.667.793, 192 baserExon 6: 89.669.500–89.669.672, 173 baserExon 5: 89.669.980–89.670.244, 265 baserExon 4: 89.671.482–89.671.564, 83 baserExon 3: 89.673.210–89.673.414, 205 baserExon 2: 89.677.445–89.677.503, 59 baserExon 1: 89.679.251–89.679.367, 117 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 15 kb; 1.569 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PLIN1

3

positioner i PLIN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15 kb af PLIN1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PLIN1-genet: perilipin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. PLIN1-genet: perilipin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/plin1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test