Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 40.258.236–40.294.180 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 35,9 kb
Protein
475 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE Select-transkript
ENST00000372759.4NM_005857.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Lipodystrofi

    • Mandibuloakral dysplasiAutosomal recessiv

      Skyldes varianter i LMNA (type A) eller ZMPSTE24 (type B), som medfører underudvikling af kæben og kravebenene, hudforandringer, fedttab og stofskiftekomplikationer såsom insulinresistens.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden vejleder overvågning for diabetes, lipidkomplikationer og andre komplikationer.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ZMPSTE24 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved ZMPSTE24. ZMPSTE24 og 16 gener i nærheden på kromosom 1, fra 39.776.208 til 40.776.207.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39.756.765–39.788.865, omvendt-strengBMP8BTRIT1: 39.838.110–39.883.511, omvendt-strengTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, omvendt-strengMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, fremadrettet-strengMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, fremadrettet-strengCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, omvendt-strengPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, fremadrettet-strengRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, fremadrettet-strengTMCO2ZMPSTE24: 40.258.236–40.294.180, fremadrettet-strengZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, omvendt-strengCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, fremadrettet-strengSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, fremadrettet-strengZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, fremadrettet-strengZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, fremadrettet-strengEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, fremadrettet-strengZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, omvendt-strengRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, fremadrettet-strengNFYCDiagram af ZMPSTE24: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 40.258.236–40.258.394, 159 baserExon 2: 40.260.839–40.260.985, 147 baserExon 3: 40.267.786–40.267.872, 87 baserExon 4: 40.268.419–40.268.535, 117 baserExon 5: 40.269.975–40.270.127, 153 baserExon 6: 40.271.894–40.272.035, 142 baserExon 7: 40.281.343–40.281.527, 185 baserExon 8: 40.285.925–40.286.029, 105 baserExon 9: 40.290.854–40.290.997, 144 baserExon 10: 40.292.445–40.294.180, 1.736 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 35,9 kb; 1.428 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZMPSTE24

15

positioner i ZMPSTE24, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 35,9 kb af ZMPSTE24, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZMPSTE24-genet: zinc metallopeptidase STE24. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24-genet: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zmpste24

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test