Gen
MFN2
mitofusin 2
- HGNC 16877(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116688(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9927(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11.980.444–12.013.508 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 33,1 kb
- Protein
- 757 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
- MANE Select-transkript
- ENST00000235329.10NM_014874.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MFN2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Lipodystrofi
- Multipel symmetrisk lipomatose med partiel lipodystrofi (MFN2)Autosomal recessiv
Store fedtansamlinger på nakken og overkroppen med fedttab andre steder, forårsaget af bialleliske MFN2-varianter.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Bredere grupperinger
Charcot-Marie-Tooth-sygdom
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er MFN2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 33,1 kb; 2.274 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MFN2
189
positioner i MFN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 33,1 kb af MFN2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til MFN2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MFN2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
Vis 30 træk mere
- Somatic sensory dysfunction
- Diminished deep tendon reflex
- Hand tremor
- High pitched voice
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Impaired vibratory sensation
- Pins and needles feeling
- Poor fine motor coordination
- Weakness of the vocal cords
- Abnormality of the spinal cord
- Babinski sign
- High stepping
- Inability to move vocal cords
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Tremor
- Willis-Ekbom disease
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Axonal degeneration/regeneration
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed motor skills
- Distal sensory impairment of all modalities
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Positive Romberg sign
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Lower limb amyotrophy
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
Vis 18 træk mere
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of adipose tissue
- EMG: chronic denervation signs
- Joint stiffness
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Foot pain
- Frequent falls
- Muscle spasm
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Flexed joint that cannot be straightened
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Upper limb pain
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spasticity and rigidity of muscles
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MFN2-genet: mitofusin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mfn2
Dante Labs. MFN2-genet: mitofusin 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mfn2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger