Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LIPE

lipase E, hormone sensitive type

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 42.401.514–42.427.388 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 25,9 kb
Protein
1.076 aminosyrer
Også kendt som
HSL
MANE Select-transkript
ENST00000244289.9NM_005357.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Lipodystrofi

    • Familiær partiel lipodystrofi

      Omfatter LMNA- (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-former, som medfører tab af fedt fra arme, ben og baken samt insulinresistens, diabetes, høje triglycerider og fedtlever.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at screene tidligt for og behandle diabetes, triglycerider og leversygdom, og i udvalgte tilfælde metreleptin.

Sådan er LIPE opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved LIPE. LIPE og 27 gener i nærheden på kromosom 19, fra 41.914.451 til 42.914.450.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, fremadrettet-strengARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, omvendt-strengERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, omvendt-strengRABAC1: 41.956.879–41.994.232, omvendt-strengATP1A3: 41.966.582–41.997.497, omvendt-strengATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, omvendt-strengGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, fremadrettet-strengZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, omvendt-strengPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, omvendt-streng: 42.215.133–42.232.149, omvendt-strengZNF526: 42.216.774–42.231.887, fremadrettet-strengZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, omvendt-strengGSK3A: 42.234.583–42.255.132, omvendt-strengERF: 42.247.569–42.255.172, omvendt-strengERFCIC: 42.268.508–42.295.801, fremadrettet-strengCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, omvendt-strengPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, fremadrettet-strengPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, fremadrettet-strengTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, fremadrettet-strengMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, omvendt-strengCNFNLIPE: 42.401.514–42.427.388, omvendt-strengLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, omvendt-strengCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, omvendt-strengCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, omvendt-strengCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, omvendt-strengPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, omvendt-strengPSG8PSG1: 42.866.462–42.879.822, omvendt-strengPSG1PSG6: 42.902.060–42.919.563, omvendt-strengPSG6Diagram af LIPE: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 42.401.514–42.402.075, 562 baserExon 9: 42.402.607–42.403.031, 425 baserExon 8: 42.405.385–42.405.561, 177 baserExon 7: 42.406.161–42.406.388, 228 baserExon 6: 42.407.174–42.407.468, 295 baserExon 5: 42.407.606–42.407.791, 186 baserExon 4: 42.407.976–42.408.121, 146 baserExon 3: 42.408.232–42.408.322, 91 baserExon 2: 42.410.307–42.410.842, 536 baserExon 1: 42.426.267–42.427.388, 1.122 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 25,9 kb; 3.231 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LIPE

2

positioner i LIPE, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 25,9 kb af LIPE, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LIPE-genet: lipase E, hormone sensitive type. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lipe

Vancouver

Dante Labs. LIPE-genet: lipase E, hormone sensitive type [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lipe

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test