Gen
AGPAT2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
- HGNC 325(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169692(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10555(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 136.673.143–136.687.457 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 14,3 kb
- Protein
- 278 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- LPAAT-beta, LPLAT2
- Tidligere symboler
- BSCL
- MANE Select-transkript
- ENST00000371696.7NM_006412.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AGPAT2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Lipodystrofi
- Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofiAutosomal recessiv
En lipodystrofi, kendetegnet ved en kombination af lipoatrofi, hypertriglyceridæmi, hepatomegali og akromegaloide træk. BSCL hører til gruppen af ekstreme insulinresistenssyndromer, som også omfatter leprechaunisme, Rabson-Mendenhall syndrom, erhvervet generaliseret lipodystrofi samt insulinresistens type A og B.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Medfødt generaliseret lipodystrofiAutosomal recessiv
En ekstremt sjælden autosomal recessiv tilstand, kendetegnet ved en ekstrem mangel på fedt i det subkutane væv.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er AGPAT2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 14,3 kb; 837 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AGPAT2
24
positioner i AGPAT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 14,3 kb af AGPAT2, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til AGPAT2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AGPAT2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AGPAT2-genet: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/agpat2
Dante Labs. AGPAT2-genet: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/agpat2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger