Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 40.230.317–40.285.345 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 55 kb
Protein
481 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PKBβ
MANE Select-transkript
ENST00000392038.7NM_001626.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Diabetes mellitus

    • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

  • Lipodystrofi

    • Familiær partiel lipodystrofi

      Omfatter LMNA- (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-former, som medfører tab af fedt fra arme, ben og baken samt insulinresistens, diabetes, høje triglycerider og fedtlever.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at screene tidligt for og behandle diabetes, triglycerider og leversygdom, og i udvalgte tilfælde metreleptin.

  • Alvorlig arvelig insulinresistens

    • Hypoinsulinæmisk hypoglykæmi med kropshemihypertrofiAutosomal dominant

      Lavt blodsukker med lavt insulin og ujævn kropsvækst, forårsaget af aktiverende AKT2-varianter.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er AKT2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved AKT2. AKT2 og 27 gener i nærheden på kromosom 19, fra 39.757.831 til 40.757.830.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39.776.595–39.786.291, fremadrettet-strengLEUTXDYRK1B: 39.825.350–39.834.201, omvendt-strengDYRK1B: 39.830.482–39.831.956, omvendt-strengFBL: 39.834.443–39.846.440, omvendt-strengFBLFCGBP: 39.863.323–39.934.634, omvendt-strengFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, fremadrettet-strengPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, fremadrettet-strengZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, omvendt-strengZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, omvendt-strengZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, fremadrettet-strengMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, omvendt-strengTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, omvendt-strengCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.345, omvendt-strengAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, omvendt-strengC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, fremadrettet-strengPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, omvendt-strengHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, omvendt-strengPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, omvendt-strengSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, omvendt-strengSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, omvendt-strengBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, fremadrettet-strengSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, fremadrettet-strengSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, fremadrettet-strengLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, omvendt-strengNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, omvendt-strengCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, fremadrettet-strengITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, omvendt-strengACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, fremadrettet-strengSNRPADiagram af AKT2: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 40.230.317–40.233.951, 3.635 baserExon 13: 40.235.045–40.235.147, 103 baserExon 12: 40.235.263–40.235.350, 88 baserExon 11: 40.235.890–40.236.104, 215 baserExon 10: 40.236.257–40.236.385, 129 baserExon 9: 40.237.969–40.238.091, 123 baserExon 8: 40.238.905–40.238.973, 69 baserExon 7: 40.240.045–40.240.110, 66 baserExon 6: 40.241.938–40.242.069, 132 baserExon 5: 40.242.534–40.242.687, 154 baserExon 4: 40.255.158–40.255.269, 112 baserExon 3: 40.256.926–40.257.054, 129 baserExon 2: 40.265.222–40.265.351, 130 baserExon 1: 40.285.181–40.285.345, 165 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,3 kb af genets 55 kb; 1.446 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AKT2

1

position i AKT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 55 kb af AKT2, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AKT2-genet: AKT serine/threonine kinase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. AKT2-genet: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/akt2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test