Varianty
Varianty genu SMAD4
Zde je 15 variant genu SMAD4 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Intron 3 | 51 048 861 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| D351V | c.1052A>T | Exon 9 | 51 065 519 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Exon 10 | 51 067 120 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G299Dfs*37 | c.894del | Exon 7 | 51 058 443 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| G352R | c.1054G>A | Exon 9 | 51 065 521 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| I500T | c.1499T>C | Exon 12 | 51 078 307 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| I500V | c.1498A>G | Exon 12 | 51 078 306 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Exon 9 | 51 065 488 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R361C | c.1081C>T | Exon 9 | 51 065 548 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R361H | c.1082G>A | Exon 9 | 51 065 549 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| R496C | c.1486C>T | Exon 12 | 51 078 294 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S178X | c.533C>G | Exon 5 | 51 054 859 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | Exon 10 | 51 067 107 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | Exon 12 | 51 078 354 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| Y353C | c.1058A>G | Exon 9 | 51 065 525 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |