Znak
Smaller than typical growth of scrotum
Klinický název: Small scrotum
Apparently small scrotum for age.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
- Tělesný systém
- Abnormality of the genitourinary system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Smaller than typical growth of scrotum, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test72 genů spojených s Smaller than typical growth of scrotum
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Smaller than typical growth of scrotum vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Vždy | U 2 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SRYsex determining region Y | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TSPYL1TSPY like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANOS1anosmin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| NDNnecdin, MAGE family member | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT3Wnt family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 32 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MYH3myosin heavy chain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFX7regulatory factor X7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů