Znak
Abnormal urinary amino-acid findings
Klinický název: Aminoaciduria
An increased concentration of an amino acid in the urine.
Shrnutí
- Také nazýváno
- High urine amino acid levels, Increased levels of animo acids in urine, Hyperaminoaciduria
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal urinary amino-acid findings, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test66 genů spojených s Abnormal urinary amino-acid findings
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal urinary amino-acid findings vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Vždy | U 2 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Vždy | U 3 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GATMglycine amidinotransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASLargininosuccinate lyase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CASRcalcium sensing receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| OTCornithine transcarbamylase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OATornithine aminotransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOCADfocadhesin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 26 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLYCTKglycerate kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů