Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Grooved nails

Klinický název: Ridged nail

Longitudinal, linear prominences in the nail plate.

HPO HP:0001807

Shrnutí

Také nazýváno
Nail ridging, Ridged nails, Longitudinal ridging
Tělesný systém
Abnormality of the integument

34 genů spojených s Grooved nails

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Grooved nails vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1VždyU 1 onemocnění
PORCNporcupine O-acyltransferaseVždyU 2 onemocnění
FOXN1forkhead box N1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
ATRATR checkpoint kinaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
EFNB1ephrin B1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GJA1gap junction protein alpha 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SLC39A4solute carrier family 39 member 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
WNT10AWnt family member 10AČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
AQP5aquaporin 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CTSKcathepsin KNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
DBR1debranching RNA lariats 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EDARectodysplasin A receptorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EDARADDEDAR associated via death domainNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
KRT14keratin 14Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KRT5keratin 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RNF113Aring finger protein 113ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2NezaznamenánoU 2 onemocnění
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
FERMT1FERM domain containing kindlin 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaNezaznamenánoU 1 onemocnění
MSX1msh homeobox 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
TERCtelomerase RNA componentNezaznamenánoU 1 onemocnění
TERTtelomerase reverse transcriptaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal nail surface

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test