Znak
Adhesion of eyelids
Klinický název: Ankyloblepharon
Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Adhesion of eyelids, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 genů spojených s Adhesion of eyelids
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Adhesion of eyelids vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů