Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Spoon-shaped nails

Klinický název: Concave nail

The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.

HPO HP:0001598

Shrnutí

Také nazýváno
Koilonychia
Tělesný systém
Abnormality of the integument

20 genů spojených s Spoon-shaped nails

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spoon-shaped nails vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
MSX1msh homeobox 1VždyU 1 onemocnění
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
RLIMring finger protein, LIM domain interactingČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DBR1debranching RNA lariats 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KRT1keratin 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
RNF113Aring finger protein 113ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMPRSS6transmembrane serine protease 6Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
EDAectodysplasin ANezaznamenánoU 1 onemocnění
HOXC13homeobox C13NezaznamenánoU 1 onemocnění
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaNezaznamenánoU 1 onemocnění
PLCD1phospholipase C delta 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Atypical nail growth

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test