Varyantlar
BRCA1 varyantları
Burada sayfası bulunan 2450 BRCA1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A92Ffs*4 | c.273_274del | Ekzon 5 | 43.104.894 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A134Qfs*7 | c.399_400del | Ekzon 6 | 43.104.162 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A302Cfs*2 | c.903_904insT | Ekzon 10 | 43.094.627 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A302Lfs*12 | c.904del | Ekzon 10 | 43.094.626 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A322Kfs*2 | c.964_968del | Ekzon 10 | 43.094.562 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A322Lfs*19 | c.964del | Ekzon 10 | 43.094.566 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A407Sfs*5 | c.1218_1219insA | Ekzon 10 | 43.094.312 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A433Pfs*8 | c.1297del | Ekzon 10 | 43.094.233 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A469Qfs*6 | c.1405del | Ekzon 10 | 43.094.125 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A521X | c.1561_1564delinsTAAA | Ekzon 10 | 43.093.967 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A524Gfs*7 | c.1566_1567insC | Ekzon 10 | 43.093.964 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A524Qfs*8 | c.1570del | Ekzon 10 | 43.093.960 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A605Hfs*7 | c.1812del | Ekzon 10 | 43.093.718 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A794Gfs*7 | c.2378dup | Ekzon 10 | 43.093.152 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A807Hfs*8 | c.2418del | Ekzon 10 | 43.093.112 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A807Sfs*3 | c.2418dup | Ekzon 10 | 43.093.112 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A854Vfs*47 | c.2561_2565del | Ekzon 10 | 43.092.965 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A883Gfs*21 | c.2647_2648insGGCA | Ekzon 10 | 43.092.883 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A887Dfs*16 | c.2659_2660insA | Ekzon 10 | 43.092.871 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A887Gfs*16 | c.2659dup | Ekzon 10 | 43.092.871 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A887Sfs*16 | c.2658_2659insA | Ekzon 10 | 43.092.872 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A927Cfs*11 | c.2778dup | Ekzon 10 | 43.092.752 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A927Mfs*74 | c.2778_2779insAT | Ekzon 10 | 43.092.752 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1039Kfs*6 | c.3114_3117delinsGA | Ekzon 10 | 43.092.414 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1039Pfs*9 | c.3115del | Ekzon 10 | 43.092.415 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1070Vfs*12 | c.3150_3208dup | Ekzon 10 | 43.092.322 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1142Hfs*13 | c.3424del | Ekzon 10 | 43.092.106 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1166Lfs*44 | c.3496del | Ekzon 10 | 43.092.034 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1199Vfs*9 | c.3596_3602del | Ekzon 10 | 43.091.928 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1206Pfs*4 | c.3612del | Ekzon 10 | 43.091.918 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1279Gfs*8 | c.3830dup | Ekzon 10 | 43.091.700 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1279Hfs*28 | c.3835del | Ekzon 10 | 43.091.695 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1293Lfs*14 | c.3876del | Ekzon 10 | 43.091.654 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1453Gfs*10 | c.4358_4484del | İntron 13 | 43.076.487 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1615Gfs*7 | c.4843dup | Ekzon 15 | 43.071.070 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1615Sfs*7 | c.4841dup | Ekzon 15 | 43.071.072 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1627Cfs*52 | c.4878dup | Ekzon 15 | 43.071.035 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1641Lfs*17 | c.4921del | Ekzon 15 | 43.070.992 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1669Pfs*8 | c.5005del | Ekzon 16 | 43.067.676 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1708E | c.5123C>A | Ekzon 17 | 43.063.903 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1708Gfs*6 | c.5123del | Ekzon 17 | 43.063.902 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1789T | c.5365G>A | Ekzon 21 | 43.049.162 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1789Vfs*4 | c.5366del | Ekzon 21 | 43.049.160 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1814Pfs*20 | c.5440del | Ekzon 22 | 43.047.669 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1823Cfs*7 | c.5466dup | Ekzon 22 | 43.047.643 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A1843E | c.5528C>A | Ekzon 23 | 43.045.742 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.3G>T | Ekzon 2 | 43.124.094 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.36_39del | Ekzon 2 | 43.124.057 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.62dup | Ekzon 2 | 43.124.034 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.65del | Ekzon 2 | 43.124.031 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.69dup | Ekzon 2 | 43.124.027 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.71_72insA | Ekzon 2 | 43.124.025 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.74_75del | Ekzon 2 | 43.124.021 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.80+4A>TIVS2+4A>T | İntron 2 | 43.124.013 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.81-6T>A | İntron 2 | 43.115.785 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.81-9C>GIVS2-9C>G | İntron 2 | 43.115.788 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.132C>T | Ekzon 3 | 43.115.728 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.134+3A>T | İntron 3 | 43.115.723 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.135-1G>TIVS3-1G>T | İntron 3 | 43.106.534 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.190_191insAATGTAAGGATGATATAAA | Ekzon 4 | 43.106.477 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.212+1G>AIVS5+1G>Adel22 | İntron 4 | 43.106.455 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.212+1G>TIVS5+1G>T | İntron 4 | 43.106.455 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.212+3A>GIVS5+3A>G | İntron 4 | 43.106.453 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.213-12A>GIVS5-12A>G | İntron 4 | 43.104.968 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.213-15A>G | İntron 4 | 43.104.971 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.302-1G>CIVS6-1G>C | İntron 5 | 43.104.262 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.302-2delIVS6-2delA | İntron 5 | 43.104.262 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.303T>A | Ekzon 6 | 43.104.260 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.390C>G | Ekzon 6 | 43.104.173 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.441+2T>GIVS7+2T>G | İntron 6 | 43.104.120 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.442-22_442-13del | İntron 6 | 43.099.892 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.456_457del | Ekzon 7 | 43.099.864 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.519del | Ekzon 7 | 43.099.802 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.547+1G>TIVS8+1G>T | İntron 7 | 43.099.774 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.547+2T>AIVS8+2T>A | İntron 7 | 43.099.773 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.737T>A | Ekzon 10 | 43.094.794 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.800C>A | Ekzon 10 | 43.094.731 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.848_879del | Ekzon 10 | 43.094.651 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.848T>G | Ekzon 10 | 43.094.683 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.949_953del | Ekzon 10 | 43.094.577 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.963G>A | Ekzon 10 | 43.094.568 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.984_988del | Ekzon 10 | 43.094.542 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1018dup | Ekzon 10 | 43.094.512 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1044_1045del | Ekzon 10 | 43.094.485 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1044_1047del | Ekzon 10 | 43.094.483 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1059G>A | Ekzon 10 | 43.094.472 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1082_1092del | Ekzon 10 | 43.094.438 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1086_1141del | Ekzon 10 | 43.094.389 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1102G>T | Ekzon 10 | 43.094.429 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1110del | Ekzon 10 | 43.094.420 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1116G>A | Ekzon 10 | 43.094.415 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1193C>G | Ekzon 10 | 43.094.338 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1214C>G | Ekzon 10 | 43.094.317 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1266T>G | Ekzon 10 | 43.094.265 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1277C>G | Ekzon 10 | 43.094.254 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1277del | Ekzon 10 | 43.094.253 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1319T>G | Ekzon 10 | 43.094.212 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1352C>G | Ekzon 10 | 43.094.179 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1383del | Ekzon 10 | 43.094.147 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1386del | Ekzon 10 | 43.094.144 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |