Varyantlar
RUNX1 varyantları
Burada sayfası bulunan 219 RUNX1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A63Gfs*76 | c.184_187dup | Ekzon 4 | 34.887.006 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A65Rfs*73 | c.191_192insA | Ekzon 4 | 34.887.002 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A65Vfs*82 | c.166_193dup | Ekzon 4 | 34.887.000 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A83Gfs*55 | c.247dup | Ekzon 4 | 34.886.946 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A120Gfs*18 | c.356dup | Ekzon 5 | 34.880.708 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A134P | c.400G>C | Ekzon 5 | 34.880.665 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A134Qfs*2 | c.400_404del | Ekzon 5 | 34.880.660 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A134T | c.400G>A | Ekzon 5 | 34.880.665 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A134V | c.401C>T | Ekzon 5 | 34.880.664 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A142Gfs*2 | c.424dup | Ekzon 5 | 34.880.640 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A142Lfs*3 | c.424del | Ekzon 5 | 34.880.640 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A142Nfs*3 | c.423_424insAACC | Ekzon 5 | 34.880.641 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A142Tfs*3 | c.422_423insAACC | Ekzon 5 | 34.880.642 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A142Yfs*14 | c.422_423insATACCTTCGGACAAGGGGAATCGGAATAAAAG | Ekzon 5 | 34.880.642 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A156E | c.467C>A | Ekzon 5 | 34.880.598 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A244Pfs*19 | c.723_729dup | Ekzon 7 | 34.834.485 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A329X | c.979_983dup | Ekzon 9 | 34.792.594 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A411Vfs*190 | c.1228_1231dup | Ekzon 9 | 34.792.346 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A455Pfs*139 | c.1363del | Ekzon 9 | 34.792.214 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.98-2A>G | İntron 3 | 34.887.098 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.316T>C | Ekzon 4 | 34.886.878 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.318G>A | Ekzon 4 | 34.886.876 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.330G>T | Ekzon 4 | 34.886.864 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.351+1G>A | İntron 4 | 34.886.842 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.351+1G>C | İntron 4 | 34.886.842 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.351+1G>T | İntron 4 | 34.886.842 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.351+2_351+3insGT | İntron 4 | 34.886.840 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.351+2T>A | İntron 4 | 34.886.841 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.351+2T>C | İntron 4 | 34.886.841 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.352-1G>A | İntron 4 | 34.880.714 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.352-1G>T | İntron 4 | 34.880.714 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.508_508+1insAAGAG | İntron 5 | 34.880.556 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.508_508+10del | İntron 5 | 34.880.546 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.508+1G>A | İntron 5 | 34.880.556 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.508+1G>C | İntron 5 | 34.880.556 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.508+1G>T | İntron 5 | 34.880.556 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.508+2T>C | İntron 5 | 34.880.555 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.508+3del | İntron 5 | 34.880.553 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.697del | Ekzon 7 | 34.834.517 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.805+1G>T | İntron 7 | 34.834.409 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.806-1G>A | İntron 7 | 34.799.463 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.861C>G | Ekzon 8 | 34.799.407 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.965C>G | Ekzon 8 | 34.799.303 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.967_967+1insATCAA | İntron 8 | 34.799.300 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.967+2_967+5del | İntron 8 | 34.799.295 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.968-10C>A | İntron 8 | 34.792.620 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1221C>A | Ekzon 9 | 34.792.357 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C432Wfs*168 | c.1295dup | Ekzon 9 | 34.792.282 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D75Tfs*47 | c.222del | Ekzon 4 | 34.886.971 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D93Gfs*45 | c.277dup | Ekzon 4 | 34.886.916 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D123Gfs*15 | c.367dup | Ekzon 5 | 34.880.697 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D198A | c.593A>C | Ekzon 6 | 34.859.494 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D198G | c.593A>G | Ekzon 6 | 34.859.494 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D198N | c.592G>A | Ekzon 6 | 34.859.495 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D198V | c.593A>T | Ekzon 6 | 34.859.494 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D198Y | c.592G>T | Ekzon 6 | 34.859.495 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D282Nfs*25 | c.844_856del | Ekzon 8 | 34.799.411 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E80Dfs*57 | c.240_241del | Ekzon 4 | 34.886.952 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E88Afs*35 | c.259_260dup | Ekzon 4 | 34.886.933 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E138X | c.411dup | Ekzon 5 | 34.880.653 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E227X | c.679G>T | Ekzon 7 | 34.834.536 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E422Gfs*180 | c.1256_1262dup | Ekzon 9 | 34.792.315 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E422Sfs*199 | c.1263_1264insTCCCTCCTACCACCTGTACTACGGCGCCTCGGCCGGCTCCTACCAGTTCTCCATGGTGGGCGGC | Ekzon 9 | 34.792.314 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E473X | c.1417G>T | Ekzon 9 | 34.792.161 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F97Lfs*41 | c.289_299delinsCTCCTTCCGCTG | Ekzon 4 | 34.886.895 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G87Afs*35 | c.260del | Ekzon 4 | 34.886.933 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G168E | c.503G>A | Ekzon 5 | 34.880.562 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G168Efs*8 | c.503del | Ekzon 5 | 34.880.561 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G168R | c.502G>A | Ekzon 5 | 34.880.563 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G168X | c.502G>T | Ekzon 5 | 34.880.563 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G170E | c.509G>A | Ekzon 6 | 34.859.578 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G170R | c.508G>C | Ekzon 5 | 34.880.557 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G199E | c.596G>A | Ekzon 6 | 34.859.491 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G305Wfs*295 | c.911dup | Ekzon 8 | 34.799.356 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G363Afs*227 | c.1088_1100del | Ekzon 9 | 34.792.477 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G363Afs*229 | c.1088_1094del | Ekzon 9 | 34.792.483 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H85Rfs*54 | c.253_254insGGGG | Ekzon 4 | 34.886.940 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H105P | c.314A>C | Ekzon 4 | 34.886.880 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H105Q | c.315C>A | Ekzon 4 | 34.886.879 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H255Lfs*5 | c.764_765del | Ekzon 7 | 34.834.449 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H404Lfs*197 | c.1207_1210dup | Ekzon 9 | 34.792.367 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H404Tfs*190 | c.1210del | Ekzon 9 | 34.792.367 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I114Sfs*8 | c.339del | Ekzon 4 | 34.886.854 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I177Sfs*34 | c.528del | Ekzon 6 | 34.859.558 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K110E | c.328A>G | Ekzon 4 | 34.886.866 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K110N | c.330G>C | Ekzon 4 | 34.886.864 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K110Q | c.328A>C | Ekzon 4 | 34.886.866 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K110R | c.329A>G | Ekzon 4 | 34.886.865 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K117X | c.349A>T | Ekzon 4 | 34.886.845 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K194E | c.580A>G | Ekzon 6 | 34.859.507 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K194I | c.581A>T | Ekzon 6 | 34.859.506 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K194N | c.582A>C | Ekzon 6 | 34.859.505 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K194T | c.581A>C | Ekzon 6 | 34.859.506 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L47Qfs*87 | c.140_150del | Ekzon 4 | 34.887.043 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L56Pfs*6 | c.166_196del | Ekzon 4 | 34.886.997 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L56Vfs*82 | c.165dup | Ekzon 4 | 34.887.028 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L58Pfs*62 | c.171_223del | Ekzon 4 | 34.886.970 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L98Sfs*24 | c.292del | Ekzon 4 | 34.886.901 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L112Cfs*10 | c.334del | Ekzon 4 | 34.886.859 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L112Pfs*40 | c.292_334dup | Ekzon 4 | 34.886.859 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |