Varyantlar
DES varyantları
Burada sayfası bulunan 26 DES varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Ekzon 1 | 219.418.463 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.735+1G>A | İntron 3 | 219.420.347 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.735+1G>C | İntron 3 | 219.420.347 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.735+3A>G | İntron 3 | 219.420.349 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1288+1G>A | İntron 7 | 219.423.821 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| E108X | c.322G>T | Ekzon 1 | 219.418.784 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E245D | c.735G>C | Ekzon 3 | 219.420.346 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G456R | c.1366G>A | Ekzon 8 | 219.425.740 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H384R | c.1151A>G | Ekzon 6 | 219.421.467 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K449T | c.1346A>C | Ekzon 8 | 219.425.720 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L345P | c.1034T>C | Ekzon 6 | 219.421.350 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L377P | c.1130T>C | Ekzon 6 | 219.421.446 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N116S | c.347A>G | Ekzon 1 | 219.418.809 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P419S | c.1255C>T | Ekzon 7 | 219.423.787 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q55X | c.163C>T | Ekzon 1 | 219.418.625 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q329X | c.985C>T | Ekzon 5 | 219.420.915 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R212X | c.634C>T | Ekzon 2 | 219.420.150 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R350P | c.1049G>C | Ekzon 6 | 219.421.365 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R355P | c.1064G>C | Ekzon 6 | 219.421.380 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R406W | c.1216C>T | Ekzon 6 | 219.421.532 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R429X | c.1285C>T | Ekzon 7 | 219.423.817 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R454W | c.1360C>T | Ekzon 8 | 219.425.734 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S12F | c.35C>T | Ekzon 1 | 219.418.497 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S13F | c.38C>T | Ekzon 1 | 219.418.500 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T76Pfs*22 | c.226del | Ekzon 1 | 219.418.687 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W295X | c.885G>A | Ekzon 4 | 219.420.644 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |