Varyantlar
JAK3 varyantları
Burada sayfası bulunan 17 JAK3 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | İntron 6 | 17.841.764 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1701+1G>A | İntron 12 | 17.837.931 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1914G>T | Ekzon 14 | 17.835.924 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2680+89G>A | İntron 19 | 17.832.430 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C193Y | c.578G>A | Ekzon 6 | 17.842.599 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Ekzon 6 | 17.842.497 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C565X | c.1695C>A | Ekzon 12 | 17.837.938 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D784N | c.2350G>A | Ekzon 17 | 17.834.571 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G589S | c.1765G>A | Ekzon 13 | 17.837.150 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K59X | c.175A>T | Ekzon 2 | 17.844.243 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R350W | c.1048C>T | Ekzon 8 | 17.841.483 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R403H | c.1208G>A | Ekzon 9 | 17.840.276 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R445X | c.1333C>T | Ekzon 10 | 17.839.585 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R451X | c.1351C>T | Ekzon 10 | 17.839.567 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R582W | c.1744C>T | Ekzon 13 | 17.837.171 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R613X | c.1837C>T | Ekzon 14 | 17.836.001 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R771X | c.2311C>T | Ekzon 17 | 17.834.610 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |