Varyantlar
F8 varyantları
Burada sayfası bulunan 54 F8 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Ekzon 3 | 154.997.030 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A415D | c.1244C>A | Ekzon 8 | 154.966.453 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A415V | c.1244C>T | Ekzon 8 | 154.966.453 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2220P | c.6658G>C | Ekzon 24 | 154.861.783 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1420G>C | Ekzon 9 | 154.965.993 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5217C>T | Ekzon 14 | 154.928.573 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.6429+2T>A | İntron 22 | 154.896.075 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C2345R | c.7033T>C | Ekzon 26 | 154.837.620 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E200G | c.599A>G | Ekzon 4 | 154.992.938 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E739K | c.2215G>A | Ekzon 14 | 154.931.575 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1830X | c.5488G>T | Ekzon 16 | 154.904.909 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E2341K | c.7021G>A | Ekzon 26 | 154.837.632 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F328L | c.984T>G | Ekzon 7 | 154.969.356 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G474E | c.1421G>A | Ekzon 9 | 154.965.992 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G474R | c.1420G>A | Ekzon 9 | 154.965.993 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G474W | c.1420G>T | Ekzon 9 | 154.965.993 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1729E | c.5186G>A | Ekzon 14 | 154.928.604 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G2102D | c.6305G>A | Ekzon 22 | 154.896.201 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I405S | c.1214T>G | Ekzon 8 | 154.966.483 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I405T | c.1214T>C | Ekzon 8 | 154.966.483 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I567Mfs*12 | c.1701del | Ekzon 11 | 154.957.007 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1213Ffs*5 | c.3637del | Ekzon 14 | 154.930.152 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1374Tfs*49 | c.4121_4124del | Ekzon 14 | 154.929.665 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K108T | c.323A>C | Ekzon 3 | 154.997.038 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L327P | c.980T>C | Ekzon 7 | 154.969.360 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L327Q | c.980T>A | Ekzon 7 | 154.969.360 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L327V | c.979C>G | Ekzon 7 | 154.969.361 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L2181H | c.6542T>A | Ekzon 23 | 154.863.115 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M633I | c.1899G>T | Ekzon 12 | 154.953.896 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N713I | c.2138A>T | Ekzon 14 | 154.931.652 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N1941S | c.5822A>G | Ekzon 18 | 154.904.082 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q2208E | c.6622C>G | Ekzon 24 | 154.861.819 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q2208R | c.6623A>G | Ekzon 24 | 154.861.818 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R355X | c.1063C>T | Ekzon 8 | 154.966.634 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R458C | c.1372C>T | Ekzon 9 | 154.966.041 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R550H | c.1649G>A | Ekzon 11 | 154.957.060 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R602X | c.1804C>T | Ekzon 12 | 154.953.991 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R612C | c.1834C>T | Ekzon 12 | 154.953.961 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1768H | c.5303G>A | Ekzon 15 | 154.906.490 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1800H | c.5399G>A | Ekzon 16 | 154.904.998 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2016W | c.6046C>T | Ekzon 19 | 154.902.120 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2326X | c.6976C>T | Ekzon 26 | 154.837.677 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2339W | c.7015A>T | Ekzon 26 | 154.837.638 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S229X | c.686C>A | Ekzon 6 | 154.984.788 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S308L | c.923C>T | Ekzon 7 | 154.969.417 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S308W | c.923C>G | Ekzon 7 | 154.969.417 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S554G | c.1660A>G | Ekzon 11 | 154.957.049 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T137A | c.409A>G | Ekzon 4 | 154.993.128 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T696I | c.2087C>T | Ekzon 13 | 154.947.724 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V2251A | c.6752T>C | Ekzon 25 | 154.860.580 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W2248C | c.6744G>T | Ekzon 25 | 154.860.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y256N | c.766T>A | Ekzon 6 | 154.984.708 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y365C | c.1094A>G | Ekzon 8 | 154.966.603 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y605C | c.1814A>G | Ekzon 12 | 154.953.981 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |