Varyantlar
RPGR varyantları
Burada sayfası bulunan 184 RPGR varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A308P | c.922G>C | Ekzon 8 | 38.304.647 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A365Cfs*12 | c.1092dup | Ekzon 10 | 38.299.108 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A781Rfs*34 | c.2340del | Ekzon 15 | 38.286.658 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.28+1G>A | İntron 1 | 38.327.339 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.28+1G>C | İntron 1 | 38.327.339 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.28+2T>C | İntron 1 | 38.327.338 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.28+2T>G | İntron 1 | 38.327.338 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.29-2A>G | İntron 1 | 38.323.526 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.154+1G>A | İntron 2 | 38.323.398 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.154+3_154+6del | İntron 2 | 38.323.392 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.155-1G>A | İntron 2 | 38.322.946 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.155-2A>G | İntron 2 | 38.322.947 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.247+1G>A | İntron 3 | 38.322.852 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.247+5G>A | İntron 3 | 38.322.848 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.310+1G>A | İntron 4 | 38.321.026 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.310+1G>C | İntron 4 | 38.321.026 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.310+3A>G | İntron 4 | 38.321.024 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.469+1G>A | İntron 5 | 38.318.828 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.469+1G>T | İntron 5 | 38.318.828 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.470-1G>A | İntron 5 | 38.317.466 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.619+1G>C | İntron 6 | 38.317.315 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.619+2T>A | İntron 6 | 38.317.314 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.619+5G>A | İntron 6 | 38.317.311 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.778+1G>C | İntron 7 | 38.310.614 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.778+5G>A | İntron 7 | 38.310.610 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.779-1G>A | İntron 7 | 38.304.791 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.779-5T>G | İntron 7 | 38.304.795 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.934+1G>A | İntron 8 | 38.304.634 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.934+1G>C | İntron 8 | 38.304.634 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.934+1G>T | İntron 8 | 38.304.634 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.935-1G>T | İntron 8 | 38.301.372 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.935-2A>G | İntron 8 | 38.301.373 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1059+1G>A | İntron 9 | 38.301.246 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1059+1G>T | İntron 9 | 38.301.246 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1245+3A>G | İntron 10 | 38.298.953 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1245+3A>T | İntron 10 | 38.298.953 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1415-9A>G | İntron 11 | 38.291.493 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1506+1G>T | İntron 12 | 38.291.392 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1572+1del | İntron 13 | 38.290.957 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1572+1G>A | İntron 13 | 38.290.958 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1572+1G>T | İntron 13 | 38.290.958 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1572+3A>T | İntron 13 | 38.290.956 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1573-1G>A | İntron 13 | 38.288.042 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1573-8A>G | İntron 13 | 38.288.049 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1573-12A>G | İntron 13 | 38.288.053 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1754-3C>G | İntron 14 | 38.287.248 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C359X | c.1077T>A | Ekzon 10 | 38.299.124 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D10Ifs*58 | c.27del | Ekzon 1 | 38.327.340 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D312H | c.934G>C | Ekzon 8 | 38.304.635 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E24Kfs*44 | c.69del | Ekzon 2 | 38.323.483 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E125X | c.373G>T | Ekzon 5 | 38.318.925 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E210X | c.628G>T | Ekzon 7 | 38.310.765 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E374X | c.1120G>T | Ekzon 10 | 38.299.081 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E546X | c.1636G>T | Ekzon 14 | 38.287.978 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E583X | c.1747G>T | Ekzon 14 | 38.287.867 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E585K | c.1753G>A | Ekzon 14 | 38.287.861 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E624Dfs*5 | c.1872_1873del | Ekzon 15 | 38.287.125 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E701X | c.2101G>T | Ekzon 15 | 38.286.898 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E726X | c.2176G>T | Ekzon 15 | 38.286.823 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E740X | c.2218G>T | Ekzon 15 | 38.286.781 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E746Rfs*23 | c.2236_2237del | Ekzon 15 | 38.286.761 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E750X | c.2248G>T | Ekzon 15 | 38.286.751 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E754X | c.2260G>T | Ekzon 15 | 38.286.739 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E757Gfs*12 | c.2270_2271del | Ekzon 15 | 38.286.727 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E758Kfs*57 | c.2272del | Ekzon 15 | 38.286.726 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E765Rfs*3 | c.2293_2297del | Ekzon 15 | 38.286.701 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E771Rfs*44 | c.2311del | Ekzon 15 | 38.286.687 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E802Gfs*12 | c.2403_2406del | Ekzon 15 | 38.286.592 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E802Gfs*32 | c.2405_2406del | Ekzon 15 | 38.286.592 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E807Gfs*3 | c.2420_2435del | Ekzon 15 | 38.286.563 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E809Gfs*25 | c.2426_2427del | Ekzon 15 | 38.286.571 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E820Rfs*268 | c.2457_2460del | Ekzon 15 | 38.286.538 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E831X | c.2491G>T | Ekzon 15 | 38.286.508 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E836Kfs*253 | c.2506del | Ekzon 15 | 38.286.492 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E836Rfs*242 | c.2505_2506del | Ekzon 15 | 38.286.492 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E836X | c.2506G>T | Ekzon 15 | 38.286.493 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E839Gfs*238 | c.2516_2520del | Ekzon 15 | 38.286.478 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E841Gfs*237 | c.2517_2518del | Ekzon 15 | 38.286.480 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E848Gfs*241 | c.2543del | Ekzon 15 | 38.286.455 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E884X | c.2650G>T | Ekzon 15 | 38.286.349 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E886Gfs*192 | c.2655_2656del | Ekzon 15 | 38.286.342 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E894Gfs*184 | c.2679_2680del | Ekzon 15 | 38.286.318 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E899X | c.2695G>T | Ekzon 15 | 38.286.304 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E901Kfs*188 | c.2701del | Ekzon 15 | 38.286.297 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E905Gfs*173 | c.2714_2715del | Ekzon 15 | 38.286.283 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E906X | c.2716G>T | Ekzon 15 | 38.286.283 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E907X | c.2719G>T | Ekzon 15 | 38.286.280 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E911Gfs*167 | c.2730_2731del | Ekzon 15 | 38.286.267 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E922Rfs*167 | c.2764del | Ekzon 15 | 38.286.234 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E931Gfs*147 | c.2790_2791del | Ekzon 15 | 38.286.207 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E931Gfs*158 | c.2792del | Ekzon 15 | 38.286.206 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E934X | c.2800G>T | Ekzon 15 | 38.286.199 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E947Gfs*142 | c.2840del | Ekzon 15 | 38.286.158 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E947Kfs*149 | c.2819_2838dup | Ekzon 15 | 38.286.160 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E949_E950delinsDX | c.2847_2848inv | Ekzon 15 | 38.286.151 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E967Gfs*112 | c.2899dup | Ekzon 15 | 38.286.099 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E975Gfs*117 | c.2923_2924insGAAAGGGG | Ekzon 15 | 38.286.075 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E978Gfs*99 | c.2933_2937del | Ekzon 15 | 38.286.061 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E982Kfs*107 | c.2944del | Ekzon 15 | 38.286.054 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E989Gfs*89 | c.2964_2965del | Ekzon 15 | 38.286.033 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |