Varyantlar
MTM1 varyantları
Burada sayfası bulunan 12 MTM1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Ekzon 9 | 150.645.694 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1353G>A | Ekzon 12 | 150.659.756 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1644+1G>A | İntron 14 | 150.663.610 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Ekzon 4 | 150.598.593 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E404K | c.1210G>A | Ekzon 11 | 150.657.977 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Ekzon 15 | 150.671.571 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P205L | c.614C>T | Ekzon 8 | 150.641.354 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R69C | c.205C>T | Ekzon 4 | 150.598.660 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R224X | c.670C>T | Ekzon 8 | 150.641.410 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W230C | c.690G>T | Ekzon 9 | 150.645.694 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W230R | c.688T>C | Ekzon 9 | 150.645.692 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y192C | c.575A>G | Ekzon 8 | 150.641.315 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |