Varyantlar
TECTA varyantları
Burada sayfası bulunan TECTA varyantı. Sayfası, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Ekzon 12 | 121.146.096 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |