Varyantlar
CDH23 varyantları
Burada sayfası bulunan 3 CDH23 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Ekzon 6 | 71.511.163 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P240L | c.719C>T | Ekzon 8 | 71.570.884 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R2029W | c.6085C>T | Ekzon 47 | 71.791.167 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |