Varyantlar
SMAD3 varyantları
Burada sayfası bulunan 5 SMAD3 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.3G>A | Ekzon 1 | 67.066.157 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.401-6G>A | İntron 2 | 67.165.247 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| R90C | c.268C>T | Ekzon 2 | 67.164.956 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R287W | c.859C>T | Ekzon 6 | 67.181.441 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S423N | c.1268G>A | Ekzon 9 | 67.190.526 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |