Varyantlar
ADA varyantları
Burada sayfası bulunan 27 ADA varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Ekzon 11 | 44.620.391 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.219-2A>G | İntron 3 | 44.626.601 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.363-2A>G | İntron 4 | 44.625.686 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.603C>A | Ekzon 6 | 44.624.205 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.606+1G>T | İntron 6 | 44.624.201 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.975+1G>A | İntron 10 | 44.621.017 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.976-1G>C | İntron 10 | 44.620.402 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1078+2T>A | İntron 11 | 44.620.297 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| E255X | c.763G>T | Ekzon 8 | 44.622.846 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G216R | c.646G>A | Ekzon 7 | 44.623.039 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G239D | c.716G>A | Ekzon 8 | 44.622.893 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K171X | c.511A>T | Ekzon 6 | 44.624.297 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L304R | c.911T>G | Ekzon 10 | 44.621.082 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P104L | c.311C>T | Ekzon 4 | 44.626.507 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P297L | c.890C>T | Ekzon 10 | 44.621.103 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q246X | c.736C>T | Ekzon 8 | 44.622.873 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R149W | c.445C>T | Ekzon 5 | 44.625.602 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R211C | c.631C>T | Ekzon 7 | 44.623.054 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R211H | c.632G>A | Ekzon 7 | 44.623.053 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R235W | c.703C>T | Ekzon 8 | 44.622.906 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R282Q | c.845G>A | Ekzon 9 | 44.622.588 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S291L | c.872C>T | Ekzon 10 | 44.621.121 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V133Sfs*38 | c.396dup | Ekzon 5 | 44.625.650 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V178X | c.532del | Ekzon 6 | 44.624.275 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y67X | c.201C>G | Ekzon 3 | 44.629.064 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y172X | c.516C>A | Ekzon 6 | 44.624.292 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y201X | c.603C>G | Ekzon 6 | 44.624.205 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |