Varyant
ABCD1 A95D
NM_000033.4(ABCD1):c.284C>A (p.Ala95Asp)
- p.Ala95Asp
- p.A95D
- ClinVar sınıflandırması
- Muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 16 Nisan 2026
- Uzman paneli
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
A95D, ABCD1 genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) için muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV005016454 (yeni sekmede açılır) | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 16 Nisan 2026 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: ABCD1
A95D, ABCD1 geninin MANE Select transkriptinde (NM_000033.4) 10 ekzonun 1. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | ABCD1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000033.4MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.284C>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ala95Aspp.A95D |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chrX:153725550 C>A |
| Konum (GRCh37) | chrX:152991005 C>A |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV005016454 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 5126735 |
| ClinVar adı | NM_000033.4(ABCD1):c.284C>A (p.Ala95Asp) |
ABCD1 A95D diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen 2 rapor
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında A95D varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | X'e bağlı resesif |
ABCD1 geninin diğer varyantları
- c.-18_8delMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.1A>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.346G>CMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.900+2T>AMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.900+2T>CMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.900+2T>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- G116RMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- K217EMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- Q544RMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- R104CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). ABCD1 A95D (c.284C>A) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/a95d
Dante Labs. ABCD1 A95D (c.284C>A) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/a95d
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde