Varyantlar
FOXG1 varyantları
Burada sayfası bulunan 14 FOXG1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Ekzon 1 | 28.767.732 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G224S | c.670G>A | Ekzon 1 | 28.767.949 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G250S | c.748G>A | Ekzon 1 | 28.768.027 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G267S | c.799G>A | Ekzon 1 | 28.768.078 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I207T | c.620T>C | Ekzon 1 | 28.767.899 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I229L | c.685A>C | Ekzon 1 | 28.767.964 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L189V | c.565C>G | Ekzon 1 | 28.767.844 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M191I | c.573G>A | Ekzon 1 | 28.767.852 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N187K | c.561C>A | Ekzon 1 | 28.767.840 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N236D | c.706A>G | Ekzon 1 | 28.767.985 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Ekzon 1 | 28.767.449 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Ekzon 1 | 28.767.528 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R230L | c.689G>T | Ekzon 1 | 28.767.968 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S234F | c.701C>T | Ekzon 1 | 28.767.980 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |