Varyantlar
SGCB varyantları
Burada sayfası bulunan 8 SGCB varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Ekzon 5 | 52.028.018 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Ekzon 3 | 52.029.722 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R29X | c.85A>T | Ekzon 2 | 52.033.589 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R91C | c.271C>T | Ekzon 3 | 52.029.836 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R131X | c.391C>T | Ekzon 3 | 52.029.716 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S114F | c.341C>T | Ekzon 3 | 52.029.766 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T151R | c.452C>G | Ekzon 4 | 52.028.899 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V89M | c.265G>A | Ekzon 3 | 52.029.842 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |