Varyantlar
DCLRE1C varyantları
Burada sayfası bulunan 22 DCLRE1C varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A28P | c.82G>C | Ekzon 1 | 14.953.929 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.109+1G>T | İntron 1 | 14.953.901 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.161+2T>G | İntron 2 | 14.949.034 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C116R | c.346T>C | Ekzon 5 | 14.936.554 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D136N | c.406G>A | Ekzon 6 | 14.935.521 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G118X | c.352G>T | Ekzon 5 | 14.936.548 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G135E | c.404G>A | Ekzon 6 | 14.935.523 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H35D | c.103C>G | Ekzon 1 | 14.953.908 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I16T | c.47T>C | Ekzon 1 | 14.953.964 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L47X | c.140T>A | Ekzon 2 | 14.949.057 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L69X | c.206T>A | Ekzon 3 | 14.945.145 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R81X | c.241C>T | Ekzon 3 | 14.945.110 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R191X | c.571C>T | Ekzon 8 | 14.934.487 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R383X | c.1147C>T | Ekzon 13 | 14.919.747 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S32C | c.95C>G | Ekzon 1 | 14.953.916 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S32F | c.95C>T | Ekzon 1 | 14.953.916 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S119X | c.356C>G | Ekzon 5 | 14.936.544 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T65I | c.194C>T | Ekzon 3 | 14.945.157 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T557Nfs*21 | c.1669dup | Ekzon 14 | 14.908.817 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y60X | c.180C>A | Ekzon 3 | 14.945.171 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y174X | c.522C>G | Ekzon 7 | 14.934.718 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y199X | c.597C>A | Ekzon 8 | 14.934.461 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |