Varyantlar
DYSF varyantları
Burada sayfası bulunan 191 DYSF varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A116Pfs*36 | c.345del | Ekzon 4 | 71.503.316 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A945Lfs*21 | c.2833del | Ekzon 26 | 71.568.304 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A2105T | c.6313G>A | Ekzon 55 | 71.682.669 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.92-1496_239+950del | İntron 1 | 71.479.386 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.240-159_345+1237del | İntron 3 | 71.503.054 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.460+2T>G | İntron 5 | 71.511.923 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.759+1G>C | İntron 7 | 71.513.922 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.888+1G>A | İntron 8 | 71.515.752 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.991G>C | Ekzon 10 | 71.517.028 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1003-3C>A | İntron 10 | 71.520.175 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1033+1G>A | İntron 11 | 71.520.209 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1033+4A>T | İntron 11 | 71.520.212 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1033+5G>A | İntron 11 | 71.520.213 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1116C>A | Ekzon 12 | 71.520.871 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1149+1G>A | İntron 12 | 71.520.905 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1149+1G>C | İntron 12 | 71.520.905 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1149+4A>G | İntron 12 | 71.520.908 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1149+5G>A | İntron 12 | 71.520.909 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1276+5G>A | İntron 13 | 71.526.351 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1276+5G>C | İntron 13 | 71.526.351 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1450-1G>A | İntron 15 | 71.535.267 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1493+1_1493+2insT | İntron 16 | 71.535.312 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1577-1655C>G | İntron 17 | 71.549.386 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1577-1692G>A | İntron 17 | 71.549.349 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1693-6T>A | İntron 18 | 71.551.601 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1906G>C | Ekzon 20 | 71.553.110 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2217-2A>G | İntron 22 | 71.561.750 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2566-1_3227del | İntron 24 | 71.567.949 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2697+1G>A | İntron 25 | 71.568.083 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2697+1G>C | İntron 25 | 71.568.083 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2697+5G>A | İntron 25 | 71.568.087 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2864+1G>A | İntron 26 | 71.568.339 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2864+5G>A | İntron 26 | 71.568.343 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2865-2A>C | İntron 26 | 71.569.818 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2865-20T>G | İntron 26 | 71.569.800 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3085+2T>C | İntron 28 | 71.570.336 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3228+1G>C | İntron 29 | 71.570.742 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3756+904_3897+150del | İntron 33 | 71.599.648 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.4911+1G>A | İntron 44 | 71.659.034 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5003+1249G>T | İntron 45 | 71.661.900 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5174+5G>A | İntron 46 | 71.664.443 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5174+5G>T | İntron 46 | 71.664.443 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5458-2A>C | İntron 48 | 71.668.752 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5546+1G>T | İntron 49 | 71.668.843 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5643-1G>A | İntron 50 | 71.669.604 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5643-7T>G | İntron 50 | 71.669.598 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5785-7G>A | İntron 51 | 71.674.190 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5785-824C>T | İntron 51 | 71.673.373 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5885-1G>C | İntron 52 | 71.679.056 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.5885-51_6063+50del | İntron 52 | 71.679.005 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.6064-1G>C | İntron 53 | 71.681.000 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C488X | c.1464C>A | Ekzon 16 | 71.535.282 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1174R | c.3520T>C | Ekzon 32 | 71.590.234 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1717R | c.5149T>C | Ekzon 46 | 71.664.413 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1717Y | c.5150G>A | Ekzon 46 | 71.664.414 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1854F | c.5561G>T | Ekzon 50 | 71.669.126 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D320Efs*40 | c.959dup | Ekzon 10 | 71.516.995 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D320V | c.959A>T | Ekzon 10 | 71.516.996 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D422N | c.1264G>A | Ekzon 13 | 71.526.334 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D497Rfs*9 | c.1488dup | Ekzon 16 | 71.535.305 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1181Pfs*11 | c.3540_3541del | Ekzon 32 | 71.590.252 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1255Tfs*24 | c.3762del | Ekzon 34 | 71.600.706 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D1876N | c.5626G>A | Ekzon 50 | 71.669.191 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E421K | c.1261G>A | Ekzon 13 | 71.526.331 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E782X | c.2344G>T | Ekzon 23 | 71.561.879 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1143Kfs*9 | c.3427del | Ekzon 31 | 71.589.616 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1287Gfs*7 | c.3859dup | Ekzon 34 | 71.600.799 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1353K | c.4057G>A | Ekzon 37 | 71.611.344 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1472X | c.4414G>T | Ekzon 40 | 71.613.360 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1576Kfs*5 | c.4726del | Ekzon 43 | 71.656.260 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1663Dfs*10 | c.4989del | Ekzon 45 | 71.660.636 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1766Dfs*7 | c.5298del | Ekzon 47 | 71.665.283 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1805K | c.5413G>A | Ekzon 48 | 71.667.471 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E1993X | c.5977G>T | Ekzon 53 | 71.679.149 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E2033Rfs*3 | c.6096dup | Ekzon 54 | 71.681.032 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F299Lfs*5 | c.895_896del | Ekzon 9 | 71.516.183 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F451Lfs*41 | c.1350del | Ekzon 14 | 71.528.367 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F532Gfs*57 | c.1589_1592dup | Ekzon 18 | 71.551.052 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1128Cfs*3 | c.3381_3382del | Ekzon 30 | 71.574.346 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1538Lfs*4 | c.4614del | Ekzon 42 | 71.644.047 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F1713Lfs*48 | c.5139del | Ekzon 46 | 71.664.400 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G210Efs*49 | c.629del | Ekzon 7 | 71.513.789 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G266E | c.797G>A | Ekzon 8 | 71.515.660 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G331R | c.991G>A | Ekzon 10 | 71.517.028 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G331W | c.991G>T | Ekzon 10 | 71.517.028 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G367A | c.1100G>C | Ekzon 12 | 71.520.855 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G367D | c.1100G>A | Ekzon 12 | 71.520.855 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G537R | c.1609G>A | Ekzon 18 | 71.551.073 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G636R | c.1906G>A | Ekzon 20 | 71.553.110 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G639R | c.1915G>A | Ekzon 20 | 71.553.119 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1029R | c.3085G>C | Ekzon 28 | 71.570.334 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1667V | c.5000G>T | Ekzon 45 | 71.660.648 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1820R | c.5458G>A | Ekzon 49 | 71.668.754 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1904Afs*101 | c.5711del | Ekzon 51 | 71.669.671 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G1904D | c.5711G>A | Ekzon 51 | 71.669.673 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G2006Afs*6 | c.6017del | Ekzon 53 | 71.679.186 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G2042D | c.6125G>A | Ekzon 54 | 71.681.062 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H711Tfs*4 | c.2131del | Ekzon 22 | 71.555.984 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H1896R | c.5687A>G | Ekzon 51 | 71.669.649 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I1036Hfs*14 | c.3105dup | Ekzon 29 | 71.570.616 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |