Varyantlar
SCN1A varyantları
Burada sayfası bulunan 12 SCN1A varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | Ekzon 12 | 166.046.888 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G908R | c.2722G>C | Ekzon 18 | 166.038.000 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P768L | c.2303C>T | Ekzon 16 | 166.041.343 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | Ekzon 29 | 165.991.763 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R219G | c.655A>G | Ekzon 8 | 166.052.891 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R219T | c.656G>C | Ekzon 8 | 166.052.890 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R931H | c.2792G>A | Ekzon 18 | 166.037.930 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R1639P | c.4916G>C | Ekzon 29 | 165.992.359 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S570N | c.1709G>A | Ekzon 14 | 166.044.003 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T1210M | c.3629C>T | Ekzon 21 | 166.013.820 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V1637A | c.4910T>C | Ekzon 29 | 165.992.365 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V1637E | c.4910T>A | Ekzon 29 | 165.992.365 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |