Varyantlar
ENG varyantları
Burada sayfası bulunan 46 ENG varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>G | Ekzon 1 | 127.854.354 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C382Y | c.1145G>A | Ekzon 9 | 127.820.027 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C549G | c.1645T>G | Ekzon 12 | 127.818.161 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G331S | c.991G>A | Ekzon 7 | 127.824.800 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G603R | c.1807G>A | Ekzon 14 | 127.815.988 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L221P | c.662T>C | Ekzon 5 | 127.825.722 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L506H | c.1517T>A | Ekzon 12 | 127.818.289 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N423S | c.1268A>G | Ekzon 9 | 127.819.904 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R529H | c.1586G>A | Ekzon 12 | 127.818.220 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V440G | c.1319T>G | Ekzon 11 | 127.818.825 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V568Sfs*5 | c.1701del | Ekzon 13 | 127.817.188 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W149C | c.447G>C | Ekzon 4 | 127.826.586 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A175S | c.523G>T | Ekzon 4 | 127.826.510 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A308D | c.923C>A | Ekzon 7 | 127.824.868 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| A312Hfs*47 | c.934del | Ekzon 7 | 127.824.856 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| c.-127C>T | Ekzon 1 | 127.854.482 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 127.854.355 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.219G>A | Ekzon 2 | 127.843.094 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.360+1G>A | İntron 3 | 127.829.686 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.360+5G>A | İntron 3 | 127.829.682 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1134G>A | Ekzon 8 | 127.824.304 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1273-2A>G | İntron 9 | 127.819.662 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1311+2T>C | İntron 10 | 127.819.620 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1311G>A | Ekzon 10 | 127.819.622 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1428+1G>A | İntron 11 | 127.818.715 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1429-1G>A | İntron 11 | 127.818.378 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C53X | c.159C>A | Ekzon 2 | 127.843.154 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Ekzon 12 | 127.818.330 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Ekzon 12 | 127.818.335 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Ekzon 5 | 127.825.740 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q188X | c.562C>T | Ekzon 5 | 127.825.822 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q270X | c.808C>T | Ekzon 6 | 127.825.239 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q436X | c.1306C>T | Ekzon 10 | 127.819.627 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q471X | c.1411C>T | Ekzon 11 | 127.818.733 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q489X | c.1465C>T | Ekzon 12 | 127.818.341 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R93X | c.277C>T | Ekzon 3 | 127.829.770 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R171X | c.511C>T | Ekzon 4 | 127.826.522 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Ekzon 9 | 127.819.976 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R437W | c.1309C>T | Ekzon 10 | 127.819.624 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Ekzon 12 | 127.818.370 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Ekzon 6 | 127.825.321 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S328X | c.983_984delinsAG | Ekzon 7 | 127.824.807 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Ekzon 8 | 127.824.354 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Ekzon 12 | 127.818.179 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W196R | c.586T>C | Ekzon 5 | 127.825.798 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y258X | c.774C>A | Ekzon 6 | 127.825.273 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |