Varyantlar
FOXN1 varyantları
Burada sayfası bulunan 29 FOXN1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | Ekzon 3 | 28.524.625 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | Ekzon 7 | 28.534.334 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E303Sfs*247 | c.907del | Ekzon 6 | 28.530.823 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E390Kfs*160 | c.1168del | Ekzon 8 | 28.534.738 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G337Efs*213 | c.1010del | Ekzon 7 | 28.534.411 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H321R | c.962A>G | Ekzon 7 | 28.534.365 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H457Pfs*93 | c.1370del | Ekzon 8 | 28.534.940 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I433Ffs*117 | c.1296del | Ekzon 8 | 28.534.863 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L325P | c.974T>C | Ekzon 7 | 28.534.377 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | Ekzon 8 | 28.534.840 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L439Cfs*111 | c.1315del | Ekzon 8 | 28.534.881 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L456X | c.1367T>A | Ekzon 8 | 28.534.938 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L529Wfs*21 | c.1585del | Ekzon 8 | 28.535.154 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P350L | c.1049C>T | Ekzon 7 | 28.534.452 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | Ekzon 8 | 28.534.758 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | Ekzon 8 | 28.534.959 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P473Hfs*77 | c.1418del | Ekzon 8 | 28.534.986 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q474X | c.1420C>T | Ekzon 8 | 28.534.991 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | Ekzon 8 | 28.535.030 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R114X | c.340C>T | Ekzon 3 | 28.524.719 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R255X | c.763C>T | Ekzon 5 | 28.529.157 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R320W | c.958C>T | Ekzon 7 | 28.534.361 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S188Afs*114 | c.562del | Ekzon 3 | 28.524.940 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S459X | c.1376C>A | Ekzon 8 | 28.534.947 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| T527X | c.1579_1580del | Ekzon 8 | 28.535.148 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V294I | c.880G>A | Ekzon 6 | 28.530.798 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V294L | c.880G>C | Ekzon 6 | 28.530.798 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y241X | c.723C>G | Ekzon 5 | 28.529.117 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | Ekzon 8 | 28.534.933 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |