Varyantlar
SCN3A varyantları
Burada sayfası bulunan 2 SCN3A varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Ekzon 6 | 165.164.407 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I875T | c.2624T>C | Ekzon 17 | 165.130.238 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |