Varyantlar
IDUA varyantları
Burada sayfası bulunan 128 IDUA varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A75T | c.223G>A | Ekzon 2 | 987.873 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A79V | c.236C>T | Ekzon 2 | 987.886 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A319V | c.956C>T | Ekzon 7 | 1.002.145 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| A361Gfs*79 | c.1082del | Ekzon 8 | 1.002.377 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.1A>C | Ekzon 1 | 987.085 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1A>G | Ekzon 1 | 987.085 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2T>C | Ekzon 1 | 987.086 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.3G>A | Ekzon 1 | 987.087 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.159-1_159insC | İntron 1 | 987.808 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.300-3C>G | İntron 2 | 1.000.609 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.385+1G>A | İntron 3 | 1.000.698 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.385+1G>C | İntron 3 | 1.000.698 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.386-1G>A | İntron 3 | 1.000.881 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.386-2A>G | İntron 3 | 1.000.880 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.494-1G>A | İntron 4 | 1.001.467 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.501C>A | Ekzon 5 | 1.001.475 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.540_544del | Ekzon 5 | 1.001.511 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.590-7G>A | İntron 5 | 1.001.672 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.792+1G>C | İntron 6 | 1.001.882 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.792+1G>T | İntron 6 | 1.001.882 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.972+1G>A | İntron 7 | 1.002.162 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.972+2T>C | İntron 7 | 1.002.163 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1029C>G | Ekzon 8 | 1.002.325 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1190-1G>A | İntron 8 | 1.002.731 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1190-10C>A | İntron 8 | 1.002.722 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1402+1G>A | İntron 9 | 1.002.945 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1402+1G>T | İntron 9 | 1.002.945 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1402+2T>G | İntron 9 | 1.002.946 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1403-1G>T | İntron 9 | 1.003.035 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1650+1G>T | İntron 11 | 1.003.471 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1650+5G>A | İntron 11 | 1.003.475 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1727+1G>A | İntron 12 | 1.003.626 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1727+2T>G | İntron 12 | 1.003.627 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1727+4C>T | İntron 12 | 1.003.629 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1728-1G>C | İntron 12 | 1.004.011 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1960T>C*522R | Ekzon 14 | 1.004.391 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1960T>G*654G | Ekzon 14 | 1.004.391 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.1962A>T*654C | Ekzon 14 | 1.004.393 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C53X | c.159C>A | Ekzon 2 | 987.809 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C205Y | c.614G>A | Ekzon 6 | 1.001.703 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D292Efs*25 | c.876del | Ekzon 7 | 1.002.064 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D315Y | c.943G>T | Ekzon 7 | 1.002.132 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D349del | c.1045_1047del | Ekzon 8 | 1.002.338 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D349G | c.1046A>G | Ekzon 8 | 1.002.342 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D349H | c.1045G>C | Ekzon 8 | 1.002.341 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E182K | c.544G>A | Ekzon 5 | 1.001.518 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E207Afs*29 | c.613_617dup | Ekzon 6 | 1.001.700 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E274X | c.820G>T | Ekzon 7 | 1.002.009 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E276K | c.826G>A | Ekzon 7 | 1.002.015 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E299X | c.895G>T | Ekzon 7 | 1.002.084 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F52L | c.156C>A | Ekzon 1 | 987.240 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F177S | c.530T>C | Ekzon 5 | 1.001.504 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G51D | c.152G>A | Ekzon 1 | 987.236 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G84R | c.250G>C | Ekzon 2 | 987.900 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G197D | c.590G>A | Ekzon 6 | 1.001.679 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G197S | c.589G>A | Ekzon 5 | 1.001.563 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G208D | c.623G>A | Ekzon 6 | 1.001.712 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G265R | c.793G>C | Ekzon 7 | 1.001.982 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G466Afs*59 | c.1395del | Ekzon 9 | 1.002.931 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H358_T364del | c.1073_1093del | Ekzon 8 | 1.002.365 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H539Tfs*21 | c.1614del | Ekzon 11 | 1.003.433 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I270S | c.809T>G | Ekzon 7 | 1.001.998 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I295Hfs*104 | c.882dup | Ekzon 7 | 1.002.066 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K153X | c.457A>T | Ekzon 4 | 1.000.953 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L18P | c.53T>C | Ekzon 1 | 987.137 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L218P | c.653T>C | Ekzon 6 | 1.001.742 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L238Q | c.713T>A | Ekzon 6 | 1.001.802 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L238R | c.713T>G | Ekzon 6 | 1.001.802 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L346R | c.1037T>G | Ekzon 8 | 1.002.333 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L530Rfs*31 | c.1587_1588dup | Ekzon 11 | 1.003.403 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L532Cfs*28 | c.1593del | Ekzon 11 | 1.003.411 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N190Hfs*204 | c.568_581del | Ekzon 5 | 1.001.537 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| N348K | c.1044C>A | Ekzon 8 | 1.002.340 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P22Rfs*86 | c.65del | Ekzon 1 | 987.144 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P496L | c.1487C>T | Ekzon 10 | 1.003.120 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P496R | c.1487C>G | Ekzon 10 | 1.003.120 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P533R | c.1598C>G | Ekzon 11 | 1.003.418 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P548Afs*24 | c.1641dup | Ekzon 11 | 1.003.460 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q60X | c.178C>T | Ekzon 2 | 987.828 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q63X | c.187C>T | Ekzon 2 | 987.837 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q70X | c.208C>T | Ekzon 2 | 987.858 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q147X | c.439C>T | Ekzon 4 | 1.000.935 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q310X | c.928C>T | Ekzon 7 | 1.002.117 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q380R | c.1139A>G | Ekzon 8 | 1.002.435 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q400X | c.1198C>T | Ekzon 9 | 1.002.740 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q500R | c.1499A>G | Ekzon 10 | 1.003.132 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Q584X | c.1750C>T | Ekzon 13 | 1.004.034 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R48del | c.144_146del | Ekzon 1 | 987.223 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R89Q | c.266G>A | Ekzon 2 | 987.916 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R363C | c.1087C>T | Ekzon 8 | 1.002.383 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R383Afs*16 | c.1146dup | Ekzon 8 | 1.002.441 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R383H | c.1148G>A | Ekzon 8 | 1.002.444 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R531Gfs*29 | c.1591del | Ekzon 11 | 1.003.410 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R619X | c.1855C>T | Ekzon 14 | 1.004.286 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R621X | c.1861C>T | Ekzon 14 | 1.004.292 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R628P | c.1883G>C | Ekzon 14 | 1.004.314 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R628X | c.1882C>T | Ekzon 14 | 1.004.313 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S16_A19del | c.46_57del | Ekzon 1 | 987.118 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S414Afs*26 | c.1240del | Ekzon 9 | 1.002.781 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S534Rfs*26 | c.1599del | Ekzon 11 | 1.003.418 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |