Varyantlar
COCH varyantları
Burada sayfası bulunan 6 COCH varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | Ekzon 5 | 30.878.831 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G87E | c.260G>A | Ekzon 5 | 30.878.831 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G87V | c.260G>T | Ekzon 5 | 30.878.831 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G87W | c.259G>T | Ekzon 5 | 30.878.830 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G88E | c.263G>A | Ekzon 5 | 30.878.834 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P51S | c.151C>T | Ekzon 4 | 30.877.640 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |