Varyantlar
SCN1B varyantları
Burada sayfası bulunan SCN1B varyantı. Sayfası, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|
| c.449-2A>G | İntron 3 | 35.039.115 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |