Varyantlar
BMPR1A varyantları
Burada sayfası bulunan 36 BMPR1A varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | İntron 3 | 86.876.086 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.431-1G>C | İntron 6 | 86.900.026 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.676-1G>C | İntron 8 | 86.917.133 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1166+2T>C | İntron 10 | 86.919.471 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.1343-2A>G | İntron 11 | 86.923.374 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | Ekzon 10 | 86.919.429 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| D38Rfs*33 | c.111dup | Ekzon 4 | 86.890.104 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| E88X | c.262G>T | Ekzon 5 | 86.892.158 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | Ekzon 5 | 86.892.138 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G47X | c.139G>T | Ekzon 4 | 86.890.133 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| H312Mfs*10 | c.934del | Ekzon 10 | 86.919.235 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K43Mfs*3 | c.128_137del | Ekzon 4 | 86.890.114 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| K419X | c.1255A>T | Ekzon 11 | 86.921.608 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L59Ffs*12 | c.176dup | Ekzon 4 | 86.890.164 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L59X | c.176T>A | Ekzon 4 | 86.890.170 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L193Ffs*5 | c.578dup | Ekzon 8 | 86.912.284 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L317Mfs*4 | c.949_952del | Ekzon 10 | 86.919.248 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| N73X | c.216dup | Ekzon 4 | 86.890.208 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P136Tfs*13 | c.405dup | Ekzon 6 | 86.899.863 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| P465Rfs*33 | c.1394del | Ekzon 12 | 86.923.425 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q117X | c.349C>T | Ekzon 6 | 86.899.809 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Q132X | c.394C>T | Ekzon 6 | 86.899.854 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R119C | c.355C>T | Ekzon 6 | 86.899.815 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R152X | c.454C>T | Ekzon 7 | 86.900.050 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R228X | c.682C>T | Ekzon 9 | 86.917.140 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R273X | c.817C>T | Ekzon 9 | 86.917.275 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R361X | c.1081C>T | Ekzon 10 | 86.919.384 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R480W | c.1438C>T | Ekzon 12 | 86.923.471 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R494X | c.1480C>T | Ekzon 13 | 86.923.600 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| S184X | c.551C>G | Ekzon 8 | 86.912.260 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T121Qfs*2 | c.360del | Ekzon 6 | 86.899.818 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| T309Lfs*13 | c.924del | Ekzon 10 | 86.919.225 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| W438X | c.1314G>A | Ekzon 11 | 86.921.667 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y176X | c.528C>A | Ekzon 7 | 86.900.124 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y278X | c.834C>G | Ekzon 9 | 86.917.292 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| Y425X | c.1275C>A | Ekzon 11 | 86.921.628 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |