Varyantlar
HBA2 varyantları
Burada sayfası bulunan 8 HBA2 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Ekzon 3 | 173.692 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.2del | Ekzon 1 | 172.913 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.93_95+2del | Ekzon 1 | 173.004 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C105R | c.313T>C | Ekzon 3 | 173.484 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G60D | c.179G>A | Ekzon 2 | 173.208 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L30P | c.89T>C | Ekzon 1 | 173.001 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L126R | c.377T>G | Ekzon 3 | 173.548 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Ekzon 3 | 173.598 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |