Varyantlar
ACTA1 varyantları
Burada sayfası bulunan 39 ACTA1 varyantı, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | İntron 4 | 229.432.190 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.687G>C | Ekzon 5 | 229.432.115 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| c.990+1G>T | İntron 6 | 229.431.720 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C376F | c.1127G>T | Ekzon 7 | 229.431.506 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C376S | c.1127G>C | Ekzon 7 | 229.431.506 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D13E | c.39C>A | Ekzon 2 | 229.433.077 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D13N | c.37G>A | Ekzon 2 | 229.433.079 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D58N | c.172G>A | Ekzon 3 | 229.432.838 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D181Tfs*11 | c.541del | Ekzon 4 | 229.432.344 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| D290H | c.868G>C | Ekzon 6 | 229.431.843 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E59K | c.175G>A | Ekzon 3 | 229.432.835 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E95K | c.283G>A | Ekzon 3 | 229.432.727 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E102K | c.304G>A | Ekzon 3 | 229.432.706 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| E336A | c.1007A>C | Ekzon 7 | 229.431.626 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G148R | c.442G>C | Ekzon 3 | 229.432.568 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G148S | c.442G>A | Ekzon 3 | 229.432.568 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| G148V | c.443G>T | Ekzon 3 | 229.432.567 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| H42Y | c.124C>T | Ekzon 2 | 229.432.992 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I73Nfs*11 | c.217dup | Ekzon 3 | 229.432.792 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I138M | c.414C>G | Ekzon 3 | 229.432.596 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I359L | c.1075A>C | Ekzon 7 | 229.431.558 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L223P | c.668T>C | Ekzon 5 | 229.432.134 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L348Q | c.1043T>A | Ekzon 7 | 229.431.590 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M229I | c.687G>A | Ekzon 5 | 229.432.115 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M229L | c.685A>T | Ekzon 5 | 229.432.117 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M229R | c.686T>G | Ekzon 5 | 229.432.116 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M229T | c.686T>C | Ekzon 5 | 229.432.116 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| M229V | c.685A>G | Ekzon 5 | 229.432.117 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P334L | c.1001C>T | Ekzon 7 | 229.431.632 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P334R | c.1001C>G | Ekzon 7 | 229.431.632 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P334S | c.1000C>T | Ekzon 7 | 229.431.633 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| P369L | c.1106C>T | Ekzon 7 | 229.431.527 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| S352P | c.1054T>C | Ekzon 7 | 229.431.579 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V37L | c.109G>T | Ekzon 2 | 229.433.007 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| V165M | c.493G>A | Ekzon 4 | 229.432.393 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| W358C | c.1074G>T | Ekzon 7 | 229.431.559 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y145X | c.435C>A | Ekzon 3 | 229.432.575 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y308C | c.923A>G | Ekzon 6 | 229.431.788 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| Y364X | c.1092del | Ekzon 7 | 229.431.540 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |